Mutace genů BRCA1 a BRCA2

Sarkom

Centrum alel pro inovativní biotechnologie nabízí svým zákazníkům širokou škálu genetického výzkumu. Proveďte analýzu a identifikujte změny v genu BRCA a zjistěte svůj stav.

Rakovina prsu (rakovina prsu) je jedním z nejčastějších typů maligních nádorů na světě. Nejčastější příčinou onemocnění jsou změny v nukleotidové sekvenci genů BRCA1 a BRCA2, které s větší pravděpodobností povedou k rakovině prsu nebo jiným onemocněním - rakovině vaječníků (OC) a rakovině prostaty (PCa)..

Pravděpodobnost nádorů prsu v důsledku genetických mutací se pohybuje od 40 do 87% a rakovina vaječníků od 24 do 55%.

Včasná diagnóza může snížit riziko onkologie a přijmout řadu opatření ke kontrole lidského zdraví.

Dárcovství krve pro BRCA 1 a 2 je nezbytné u pacientů v rodinné anamnéze, u nichž alespoň jedna osoba měla výše uvedená onemocnění.

Co potřebujete vědět o analýze genové mutace BRCA1 nebo BRCA2

Výsledek testu mutace není věta. Každý pacient, který identifikoval změny v genu, by měl vědět, že:

Genetické změny jsou přítomny od narození, protože se předávají z generace na generaci.

Přítomnost mutace zvyšuje pravděpodobnost onemocnění, ale nejde o přesnou prognózu vývoje nádoru..

Pokud alespoň jeden z rodičů má mutaci v genu, doporučuje se provést krevní test BRCA 1.2 a dítě, protože pravděpodobnost přenosu vadného genu je více než 50%.

Studie se doporučuje také pro pacienty s rakovinou vaječníků, rakovinou prsu nebo prostaty..

Analýza v laboratoři Allele se provádí pyroekvenační metodou, která umožňuje detekci různých typů mutací s vysokou přesností (delece, substituce a inzerce jednoho nebo více nukleotidů)..

Další informace o studii získáte od odborníka pomocí krátkého formuláře na webových stránkách.

Kdo potřebuje test mutace BRCA?

Po získání rodinné anamnézy určité osoby je povinná studie přiřazena rizikovým pacientům.

Faktory, které svědčí o prediktivní genetické studii:

přítomnost jakékoli formy rakoviny v rodině;

časný výskyt choroby u kteréhokoli člena rodiny;

přítomnost diagnostikovaných forem nádorového onemocnění u pacienta.

Zjistěte cenu krevního testu BRCA 1.2 a odpovězte na své otázky zasláním e-mailu na adresu [email protected]

Mutace genu BRCA

Geny BRCA1 a BRCA2 jsou supresorové geny odpovědné za opravu zlomů DNA a prevenci rozvoje maligních nádorů.

Změny v nukleotidové sekvenci v genech BRCA1 a BRCA2 způsobují narušení jejich fungování, což může vést k maligní transformaci. K zahájení procesu tvorby nádoru stačí, aby gen měl alespoň jednu mutaci.

Analýza genů BRCA vám umožní identifikovat nejběžnější typy polymorfismů. V závislosti na vybrané studii může být seznam analyzovaných genetických změn odlišný.

Přihlaste se ke konzultaci s genetikem na místě vyplněním krátkého formuláře.

Dekódování výsledku krevního testu BRCA 1.2

Pokud jsou detekovány mutace v genech BRCA1 a BRCA2, riziko vzniku rakoviny prsu a / nebo rakoviny vaječníků je přibližně 50-80%. Mutace 5382insc v genu BRCA1 a mutace 4153delA v genu BRCA1 jsou nejčastějšími změnami u pacientů s rakovinou vaječníků. Průměrný věk projevu choroby: 25-30 let. S věkem se incidence prudce zhoršuje..

Diagnóza rakoviny s mutací v genech BRCA, charakterizovaná vysokým stupněm malignity a vysokou pravděpodobností metastáz.

Získejte konzultaci od lékaře-genentika a projděte studii v Centru pro inovativní biotechnologie Allele kontaktováním zástupce laboratoře na: +7 (495) 780-92-96.

ANALÝZA BRCA

Genetická analýza krve BRCA 1 a 2

BRCA 1 a BRCA 2 jsou lidské geny, které patří do třídy genů známých jako látky potlačující nádory. V normální struktuře BRCA 1 a BRCA 2 zajišťují stabilitu genetického materiálu (DNA) buněk a pomáhají předcházet jejich nekontrolovanému růstu. Mutace těchto genů jsou spojeny s rizikem rozvoje zděděných forem rakoviny vaječníků a prsu.

Test na rakovinu prsu, gen BRCA 1, se stal známým široké veřejnosti prostřednictvím nedávných akcí a prohlášení americké herečky Angeliny Jolie - a určitě se to bude nazývat gen Angelina Jolie Voight - „Jolie Gene“. Vzhledem k přítomnosti specifické mutace genu BRCA1 detekované krevním testem na BRCA 1/2 mělo filmové hvězdy 87% riziko, že se stanou obětí rakoviny prsu a 50% rakoviny vaječníků. Aby Jolie nežila trvale pod mečem Damoklů, rozhodla se projít dvojitou mastektomií (chirurgicky odstranila obě prsa). Připomeňme, že matka Angelina Jolie Marcheline Bertrandová zemřela na rakovinu vaječníků v roce 2007 a nedávno zemřela na rakovinu prsu a její tetu, sestru Marcheline. Situace je nepochybně nejednoznačná a není zcela pochopena, nicméně byl vytvořen precedens.

V životě ženy se riziko rozvoje rakoviny prsu a vaječníků významně zvyšuje, pokud zdědí škodlivé mutace genů BRCA 1 nebo BRCA 2. Taková žena má zvýšené riziko vzniku těchto chorob v raném věku (před menopauzí) a často má několik blízkých příbuzných, kteří byla tam podobná diagnóza. Škodlivé mutace v genu BRCA 1 mohou také zvýšit riziko vzniku rakoviny děložního čípku, dělohy, pankreatu a tlustého střeva.

SKLADEM
od 20. března 2017!

Slevy, pokud vyhoví analýze:
2 lidé - 15%
3 lidé - 20%
Od 4 osob - 25%

Škodlivé mutace v genu BRCA 2 mohou dále zvyšovat riziko rakoviny slinivky břišní, rakoviny žaludku, žlučníku a žlučových cest a kůže. Muži s těmito mutacemi mají také zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu. Také muži, kteří mají škodlivé mutace v genech BRCA 1 nebo BRCA 2, mohou mít zvýšené riziko vzniku dalších typů rakoviny - slinivky břišní, varlata, prostaty.

„Dědičný syndrom ovaria a rakoviny prsu“ je dědičné onemocnění způsobené zvýšeným genetickým rizikem, nejčastěji před 50 lety. Studie ukazují, že asi 10% případů rakoviny prsu a vaječníků je v těchto případech způsobeno změnami v kterémkoli ze dvou genů - BRCA1 a BRCA2. Tyto geny lze získat buď od otce, nebo od matky. BRCA ANALÝZA detekuje přítomnost mutací v těchto genech, takže můžete podniknout opatření ke snížení pravděpodobnosti rozvoje rakoviny.

BRCA POZITIVNÍ ANALÝZA

Pozitivní analýza BRCA obvykle naznačuje, že osoba zdědila známé škodlivé mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, a proto má zvýšené riziko rozvoje určitých typů rakoviny, jak je popsáno výše. Pozitivní výsledek testu však obsahuje pouze informace o riziku vzniku rakoviny. Analýza BRCA nedokáže zjistit, zda se u člověka skutečně vyvine rakovina nebo kdy.

Pravděpodobnost onkologie spojená se škodlivou mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 je nejvyšší v rodinách s několika případy rakoviny prsu, v obou případech rakoviny vaječníků a rakoviny prsu, pokud jeden nebo více členů rodiny se dvěma ložisky primární rakoviny. Ne každá žena v těchto rodinách však má škodlivé mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2 a ne každá rakovina v těchto rodinách je spojena s mutacemi v těchto genech. Kromě toho se u každé ženy, která má mutaci v genech BRCA 1 nebo BRCA 2, vyvine rakovina prsu a vaječníků. Pokud je test na karcinom prsu úspěšný, existuje několik možností, které mohou osobě pomoci zvládnout toto riziko..

BRCA NEGATIVNÍ ANALÝZA

Negativní výsledek testu neznamená, že se u člověka nevyvinie rakovina; to znamená, že riziko se rovná průměru obecně.


Výhody genetického testování jsou zřejmé, bez ohledu na to, zda test BRCA 1/2 má pozitivní nebo negativní výsledek. Výhodou negativního výsledku je, že poskytuje pocit úlevy a odmítá potřebu dalšího důkladného vyšetření nebo zásahu. Pozitivní výsledek testu může eliminovat nejistotu a umožnit vám informovaná rozhodnutí o vaší budoucnosti, včetně přijetí preventivních opatření ke snížení rizika rakoviny.

KDE PRONÁJEM BRCA 1/2

Pokud máte zájem o dárcovství krve pro BRCA 1/2, máte problémy s mléčnou žlázou, které je třeba projednat s odborníkem, přijďte k návštěvě onkologa-mamologa našeho zdravotního střediska. Na základě vyšetření, palpace, ultrazvuku, histologického, cytologického vyšetření, anamnézy, podrobné zprávy o pacientech o stížnostech a pocitech, náš specialista diagnostikuje a předepíše léčebný režim.

IndexTyp analýzyCena dne 01.01.19
Krevní test na rakovinu prsu a vaječníků.
Studium mutací v genech BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitativní4 850 rub
Názor doktora ginetiky
kvalifikovaný písemný názor genetika založený na výsledcích genetických studií. Pro úplnější odpověď při objednání služby „Závěr genetického lékaře“ musíte nejprve vyplnit formulář
2 500 rub

Výsledek testu je připraven na 10 dní. Odběr krve v našem lékařském centru každý den, sedm dní v týdnu, od 10-00 hodin. Tato studie se podává na lačný žaludek nebo alespoň po 6 až 8 hodinách po jídle.

KLIKNĚTE NA OBRÁZEK ​​O ZKOUŠCE MAMMOLOGISTA A ZÍSKEJTE VÍCE

Krevní test brca

Asi 5–10% všech případů rakoviny prsu a rakoviny vaječníků je dědičné, jejich vývoj může být spojen s mutacemi genů BRCA1 a BRCA2.

CO JE TO TOTO PRO ŽENY?

Geny BRCA1 a BRCA2 kódují proteiny, které pomáhají opravit poškození DNA a udržují stabilitu genomu. Mutace těchto genů vedou k chromozomální nestabilitě a maligní transformaci prsních buněk, vaječníků a dalších orgánů. U žen s mutacemi zárodečné linie jedné z alel BRCA1 / 2 je riziko rozvoje rakoviny prsu během života 85% (toto riziko se mírně liší v závislosti na umístění a / nebo typu mutace). U nádorů vaječníků je toto riziko - 50%. Nosiče vrozených mutací genů BRCA1 / 2 mají také zvýšenou predispozici k vývoji nádorů tlustého střeva a prostaty.

Kdo má darovanou krev pro brca 1 a 2

Pacienti s osobní nebo rodinnou anamnézou potřebují genetickou studii:

• diagnostikovaná rakovina prsu do 50 let;
• Primárně mnohočetná rakovina prsu s multicentrickou lézí;
• Rakovina mléčných žláz (primární synchronní a metachronní rakovina, metastatická léze kontralaterálního prsu);
• Kombinace rakoviny prsu a vaječníků;
• Přítomnost identifikovaných mutací v genech BRCA u bezprostředních příbuzných;
• Rakovina prsu u mužů;
• diagnostikovaná třikrát negativní rakovina prsu;
• Etnický původ (Ashkenazi).

Co znamená analýza krevních mutací v genech BRCA1 a / nebo BRCA2?.

  • Subjekt má zvýšené riziko rozvoje určitých typů rakoviny. Pozornost! Přítomnost mutace neznamená povinný vývoj nemoci.
  • Každé dítě subjektu má 50% šanci zdědit mutaci v genech BRCA1 nebo BRCA2.
  • Sourozenci subjektu s vysokou mírou pravděpodobnosti mohou být nositeli mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2.

Co když analýza mutace brca?

Obecná doporučení pro ženy a muže při detekci mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 v testu:

1. Eliminace dalších nezávislých rizikových faktorů (kouření, ionizující záření, karcinogeny).

2. Genetický screening polymorfismů v genech spojených s folátovým cyklem (genetické defekty v enzymech folátového cyklu mohou dále zvýšit riziko karcinogeneze.)

3. Vyšetření dospělých dětí a jejich blízkých příbuzných na přenos mutací těchto genů.

4. Konzultace onkologa-mamologa a genetika.

Pro získání podrobnějších informací a individuálních doporučení je nutné dodatečně objednat službu „Závěr genetika“ službě „Analýza BRCA“

Brca ceny

IndexPohledCena
Analýza BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitativní4,850
Odběr krve z žíly450
Názor doktora genetiky (volitelný).
Nyní máte příležitost získat kvalifikovaný písemný názor od genetika na základě výsledků genetických studií. Pro úplnější odpověď lékaře při objednání služby „Uzavření lékaře genetiky“ musíte vyplnit formulář
2 500

Příprava a dostupnost testu BRCA.
Není nutná speciální příprava ke studiu. Od posledního jídla uplynuly nejméně 3 hodiny. Můžete pít vodu bez plynu bez omezení. Doba trvání studie: 10-11 pracovních dnů.

INTERPRETOVÁNÍ VÝSLEDKU ZKOUŠKY

Výsledek studie o dědičné predispozici k rakovině prsu a vaječníků může být následující: pokud není nalezena mutace, ve sloupci „Výsledek“ zadejte „Nezjisteno“, pokud je detekována mutace brca, „Nalezena“. Ve sloupci „Referenční hodnoty“ (norma) naproti tomuto parametru je hodnota „Nezjištěno“.

Příklad závěru testování mutací v genech brca 1, 2

ParametrVýsledekNorma
Rakovina prsu a vaječníků.
Studium mutací v genech BRCA1 / 2
PŘIPRAVENO
Mutace v genu BRCA1 185delAGNezjištěnoNezjištěno
Mutace v genu BRCA1 300T> G (C61G)NezjištěnoNezjištěno
Mutace v genu BRCA1 2080delAZjištěnoNezjištěno
Mutace v genu BRCA1 4153delANezjištěnoNezjištěno
Mutace v genu BRCA1 5382insCNezjištěnoNezjištěno
Mutace v genu BRCA2 6174delTZjištěnoNezjištěno
Laboratorní komentář:
K interpretaci výsledků studie je nutná odborná konzultace..

Vyhovět analýze BRCA v Moskvě

Lékař předepsal toto vyšetření nebo chcete provést vyšetření sami? Doporučujeme využít služeb laboratoře našeho zdravotního střediska na Kutuzovském prospektu, v docházkové vzdálenosti od stejnojmenné stanice metra a MCC. Podívejte se na plán a adresu.

  • Léčebna kliniky je otevřena od 10-00 do 20-30 pracovních dnů, od 10-00 do 17-30 - víkendy (sobota a neděle), stejně jako svátky; Krevní testy u žen a mužů.

Chcete získat krevní test na BRCA 1 a 2 levně? Využijte naší speciální nabídky pro skupiny 2 a více osob.!

Počet osob:DospělíStudenti studují
2patnáctdvacet
od 3 do 5dvacettřicet
od 6 do 10třicet40
více než 10volánívolání


Slevy se nevztahují na lékařské služby, pro které již existují speciální nabídky za cenu, ani na vyšetření krve.

Genetické riziko rozvoje rakoviny prsu a ovárií (ukazatele BRCA1, BRCA2 - 8)

Genetická predispozice je hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj maligních novotvarů. Přítomnost mutací v genech BRCA1 / 2 představuje až 50% dědičných forem rakoviny prsu (BC) a až 95% dědičných forem rakoviny vaječníků.

U mužů jsou mutace BRCA1 / 2 spojeny se zvýšeným rizikem vzniku maligních nádorů prsu, žaludku, tlustého střeva, slinivky břišní a prostaty, řady nádorů hlavy a krku, nádorů žlučovodů a melanomu.

Geny BRCA1 a BRCA2 vykonávají v těle ochranné funkce. Kódují syntézu proteinů odpovědných za udržování integrity genomu a opravy DNA. Mutace v těchto genech vedou k hromadění DNA chyb v buněčném dělení, které, když jsou vystaveny nepříznivým faktorům (životní prostředí, životní styl, výživa atd.), Mohou vést ke vzniku nádorových buněk. Tyto mutace významně zvyšují individuální riziko vzniku rakoviny prsu a rakoviny vaječníků. Mají autozomálně dominantní typ dědičnosti, což znamená 50% šanci na přenos mutantního genu z rodiče - nosiče mutace - bez ohledu na pohlaví. Proto v případě detekce mutací BRCA1 a BRCA2 je také nutné zkontrolovat příští kin, aby se detekovaly další možné nosiče této mutace a vytvořil individuální vyšetřovací program..

Formy rakoviny prsu spojené s BRCA mají řadu funkcí:

  • výskyt nemoci v mladém věku (40 let a mladší);
  • zvýšené riziko vývoje nádoru během těhotenství a laktace;
  • vysoké riziko rozvoje rakoviny jiného prsu (interval mezi primárním a sekundárním onemocněním je v průměru 8 let);
  • výskyt nádorů v obou mléčných žlázách.

Kdy jsou obvykle předepisovány geny BRCA1 / 2?

Analýza se doporučuje především v následujících případech:

  • pokud jsou v rodině dva nebo více příbuzných s prokázanou diagnózou rakoviny prsu nebo vaječníků, jakož i prostaty, slinivky břišní nebo tlustého střeva;
  • v raném (do 50 let) věku projevu onemocnění u pacienta nebo jeho příbuzných;
  • s primárními mnohočetnými nádory u pacienta nebo jeho příbuzných;
  • při detekci mutací BRCA1 / 2 u blízkých příbuzných pacienta.

Co přesně je určeno v procesu analýzy

V této studii jsou polymorfismy genů BRCA1 a BRCA2 odhaleny v 8 bodech (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Ve vzácnějších případech mohou být dědičné formy nádorů spojeny s mutacemi v genech MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, jejichž transport není v této studii stanoven..

Co znamenají výsledky testu?

Na závěr je vydána karta genetického zdraví. Předkládá výsledky analýzy s dešifrováním. Je třeba si uvědomit, že přítomnost nebo nepřítomnost mutací není diagnóza, ani ji nelze vyloučit.

Termíny zkoušek

Výsledek genetické studie lze získat 8–9 dní po odběru krve.

Příprava analýzy

Měla by se dodržovat obecná pravidla pro přípravu na odběr krve ze žíly. Krev může být darována nejdříve 3 hodiny po jídle během dne nebo ráno na lačný žaludek. Čistou vodu lze pít jako obvykle..

Co znamenají výsledky testu?

Na závěr je vydána karta genetického zdraví. Předkládá výsledky analýzy s dešifrováním. Je třeba si uvědomit, že přítomnost nebo nepřítomnost mutací není diagnóza, ani ji nelze vyloučit.

Termíny zkoušek

Výsledek genetické studie lze získat 8–9 dní po odběru krve.

Příprava analýzy

Měla by se dodržovat obecná pravidla pro přípravu na odběr krve ze žíly. Krev může být darována nejdříve 3 hodiny po jídle během dne nebo ráno na lačný žaludek. Čistou vodu lze pít jako obvykle..

Co je genová mutace BRCA a proč ženy provádějí preventivní mastektomii?

V tomto článku budu hovořit o genech BRCA, jejich mutacích a preventivní mastektomii.

Co je BRCA-1 a BRCA-2

BRCA-1 a BRCA-2 - geny, které vykonávají přísnou kontrolu nad růstem a dělením buněk, což brání jejich transformaci a vývoji maligního procesu.

Pokud dojde k mutaci v genech BRCA, přestanou kvalitativně plnit svou funkci. To vede ke skutečnosti, že buňky se začnou nekontrolovatelně dělit, což nakonec může vést k rozvoji rakoviny..

Mutace genu BRCA je zděděna od jakéhokoli rodiče nebo dalšího příbuzného. Riziko, že dítě při narození zdědí abnormální geny BRCA, je 50%.

Genetická mutace může být přenášena celými generacemi, zejména podél ženské linie..

Analýza pro detekci mutací BRCA-1 a BRCA-2

Chcete-li zjistit, zda jste nositelem mutovaných genů BRCA, musíte projít testem DNA - obvykle krevním testem.

Před testováním mutace genu BRCA byste měli být připraveni slyšet pozitivní výsledek a učinit příslušné rozhodnutí..

Pozitivní výsledek ukazuje, že osoba zdědila mutaci v genech BRCA a riziko vzniku rakoviny se zvyšuje. To však neznamená absolutní vývoj rakoviny. Mutace genu BRCA - důležitý faktor ve vývoji rakoviny, ale ne nejdůležitější.

V článku si přečtěte více o rizikových faktorech pro rozvoj rakoviny prsu..

Negativní výsledek - ukazuje, že člověk nemá mutaci genů BRCA a není náchylný k dědičné rakovině prsu.

Je třeba poznamenat, že negativní výsledek není zárukou toho, že se rakovina nikdy nebude vyvíjet. Toto je prostě potvrzení, že testovaná osoba nezdědila mutaci genu BRCA..

Co dělat, pokud je test mutace genu BRCA pozitivní?

Jak jsme diskutovali výše, pozitivní mutační test BRCA neznamená stoprocentní vývoj rakoviny prsu, ale rizika se výrazně zvyšují..

Po potvrzení mutace BRCA byste měli neustále podstoupit komplexní prohlídku mléčných žláz:

  • Proveďte ultrazvuk - dvakrát ročně, bez ohledu na věk;
  • Proveďte mammogram - jednou ročně, počínaje 40. rokem věku;
  • Udělejte mamologickou zkoušku - dvakrát ročně.

Pravidelné vyšetření vás neochrání před rozvojem rakoviny prsu, ale můžete zjistit nemoc v rané fázi, kdy je léčba nejúčinnější..

Pokud se chcete co nejvíce chránit před rozvojem rakoviny prsu, onkologové doporučují provést bilaterální preventivní mastektomii..

Bilaterální profylaktická mastektomie se současnou rekonstrukcí

Aby se předešlo rakovině prsu, provádějí onkologové subkutánní mastektomii - odstranění tkáně prsu, ale zachování kůže a bradavkového areolárního komplexu.

Profylaktická mastektomie se současnou rekonstrukcí se provádí za účasti onkologa-mamologa a plasticky rekonstrukčního chirurga.

Mamologový onkolog odstraní prsní tkáň a plastický rekonstrukční chirurg obnoví ztracený objem prsu.

Existují dva způsoby, jak obnovit objem prsou:

  • Instalováním implantátu;
  • Pomocí vlastních klop: zezadu, břicha nebo hýždí.

Přečtěte si více o rekonstrukci prsou pomocí implantátů a vlastních klapek..

Analýza genu BRCA1 (gen rakoviny prsu)

Alternativní názvy: gen pro rakovinu prsu, detekce mutací 5382insC.

Rakovina prsu je stále nejčastější formou maligních novotvarů u žen, četnost výskytu je 1 případ na každých 9–13 žen ve věku 13–90 let. Měli byste si uvědomit, že k rakovině prsu dochází také u mužů - přibližně 1% všech pacientů s touto patologií jsou muži.

Studie nádorových markerů, jako je CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vám umožní identifikovat onemocnění v rané fázi. Existují však výzkumné metody, pomocí kterých můžete určit pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu u konkrétní osoby a jejích dětí. Podobnou metodou je genetická studie genu pro rakovinu prsu - BRCA1, během níž jsou detekovány mutace tohoto genu.

Materiál pro výzkum: krev ze žíly nebo seškrábání bukálního epitelu (z vnitřního povrchu tváře).

Proč potřebujete genetickou studii pro rakovinu prsu

Úkolem genetického výzkumu je identifikovat lidi s vysokým rizikem rozvoje geneticky podmíněné (předurčené) rakoviny. To poskytuje příležitost vyvinout úsilí ke snížení rizika. Normální geny BRCA poskytují syntézu proteinů zodpovědných za ochranu DNA před spontánními mutacemi, které přispívají k transformaci buněk na rakovinné.

Pacienti s vadnými geny BRCA by měli být chráněni před expozicí mutagenním faktorům - ionizujícímu záření, chemickým látkám atd. Tím se výrazně sníží riziko onemocnění.

Genetický výzkum může odhalit rodinné případy rakoviny. Formy rakoviny vaječníků a mléčných žláz spojené s mutacemi genu BRCA jsou vysoce maligní - náchylné k rychlému růstu a časným metastázám.

Výsledky analýzy

Obvykle se při zkoumání genu BRCA1 kontroluje přítomnost 7 mutací najednou, z nichž každá má své vlastní jméno: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. V těchto mutacích nejsou žádné zásadní rozdíly - všechny vedou k narušení proteinu kódovaného tímto genem, což vede k narušení jeho práce a ke zvýšení pravděpodobnosti maligní degenerace buněk.

Výsledek analýzy je uveden ve formě tabulky, kde jsou uvedeny všechny možnosti mutace a pro každou z nich je uvedeno písmeno ve formuláři:

  • N / N - žádná mutace;
  • N / Del nebo N / INS - heterozygotní mutace;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygotní mutace.

Interpretace výsledků

Přítomnost mutace genu BRCA naznačuje významné zvýšení rizika rozvoje rakoviny prsu u lidí, jakož i některých dalších typů rakoviny - rakoviny vaječníků, mozkových nádorů, maligních nádorů prostaty a slinivky břišní.

Mutace se vyskytuje pouze u 1% lidí, ale její přítomnost zvyšuje riziko rakoviny prsu - v případě homozygotní mutace je riziko rakoviny 80%, tj. Ze 100 pacientů s pozitivním výsledkem se u rakoviny rozvine 80. Riziko onkologie se s věkem zvyšuje.

Identifikace mutantních genů u rodičů naznačuje možný přenos na jejich potomstvo, proto se doporučuje, aby se děti narozené rodičům s pozitivním výsledkem testu podrobily genetickému vyšetření..

dodatečné informace

Absence mutací v genu BRCA1 nezaručuje, že člověk nikdy nebude mít rakovinu prsu nebo vaječníky, protože existují další důvody pro rozvoj onkologie. Kromě této analýzy se doporučuje, aby byl vyšetřen stav genu BRCA2 lokalizovaného na úplně jiném chromozomu..

Pozitivní výsledek mutace zase neindikuje 100% šanci na rozvoj rakoviny. Přítomnost mutací by však měla být důvodem zvýšené bdělosti pacienta - doporučuje se zvýšit frekvenci preventivních konzultací s lékaři, pečlivěji sledovat stav mléčných žláz a pravidelné testy na biochemické markery rakoviny..

S nejmenšími příznaky svědčícími o možném vývoji rakoviny by pacienti s identifikovanými mutacemi genu BRCA1 měli naléhavě podstoupit důkladné vyšetření onkologie, včetně studie biochemických nádorových markerů, mamografie, ultrazvuku mléčných žláz a pánevního ultrazvuku, mužů - ultrazvuku prostaty.

Literatura:

  1. Litvinov S. S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Genetické markery pro hodnocení rizika rakoviny prsu. // Abstrakt ruského kongresu pro rakovinu XII. Moskva. 18. - 20. listopadu 2008, P.159.
  2. J. Balmaña et al., Klinické pokyny ESMO pro diagnostiku, léčbu a sledování pacientů s rakovinou prsu s mutací BRCA, 2010.

Oncomarker BRCA1 a BRCA2 - detekce genových mutací

Diagnostický směr

obecné vlastnosti

Ve většině případů jsou onkologická onemocnění dědičná a jsou spojena s přepravou mutací v určitých genech získaných od jednoho z rodičů. Genetické testování vám umožní identifikovat predispozici k dědičným formám rakoviny a přímé snahy o prevenci a včasnou diagnostiku rakoviny. Je známo, že 5 až 10% případů rakoviny prsu a 10 až 17% rakoviny vaječníků je dědičné a jejich vývoj může být spojen s mutacemi v genech. BRCA1 a BRCA2. Podle četných studií představují 20-50% dědičných forem rakoviny prsu, 90-95% případů dědičné OC u žen a až 40% případů rakoviny prsu u mužů. Geny rodiny BRCA (BReast CAncer) BRCA1 a BRCA2 jsou samostatné geny, které jsou umístěny na dvou různých chromozomech (17q21 a 13q12.3). Tyto geny jsou geny potlačující nádor, protože jsou odpovědné za udržování genomické stability, regulují proliferaci buněk, inhibují nekontrolovaný růst buněk a také hrají důležitou roli V procesech embryonálního vývoje byla vypočtena celková pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu a vaječníků spojená s BRCA1 / 2 ve věku 70 let: - v případě mutace BRCA1 - od 50% do 80% pro rakovinu prsu a od 24% do 40% - pro rakovinu vaječníků; - v případě mutace BRCA2: od 40% do 70% pro rakovinu prsu a od 11% do 18% pro rakovinu vaječníků. Ale kromě přítomnosti specifické mutace identifikované v rodině, určitá role hrají další faktory (například environmentální).

Indikace pro jmenování

Skupiny pacientů s genetickou studií BRCA1 a BRCA2: I. Lidé s blízkým příbuzným se známou patogenní variantou v BRCA1 nebo BRCA2 nebo v jiném genu, což vede k vysokému riziku rakoviny prsu a vaječníků. Probíhá studie s cílem identifikovat specifické mutace (mutace nalezené u příbuzných). Úzký příbuzný je definován jako relativní první nebo druhý stupeň na stejné straně rodiny: - příbuzní prvního stupně: matka / otec, sestra / bratr, dcera / syn, - příbuzní druhého stupně: prarodiče, teta / strýc, neteř / synovec, vnoučata II. Žena s osobní anamnézou rakoviny prsu a jedním z následujících faktorů: 1. Věk v době diagnózy rakoviny = 2 blízcí příbuzní s rakovinou prsu (zvláště pokud je diagnostikována> = 1 rakovina prsu)

Popisovač

Identifikujte rodinnou anamnézu rakoviny prsu a vaječníků.

Genetické rizikové faktory pro rakovinu prsu a vaječníků (BRCA1, BRCA2) (s genetickou kartou)

Přijetí biomateriálu do této studie může být kvůli technologickým vlastnostem výroby zrušeno 2-3 dny před oficiálními svátky! Zadejte informace v kontaktním centru.

K určení dědičné predispozice k rozvoji rakoviny vaječníků a prsu v těle je nutné podstoupit komplexní genetickou studii. Při práci se vzorkem krve pacienta jsou analyzovány nejběžnější genetické markery rakoviny. Jsou indikátorem vývoje těchto typů rakoviny.

Pokud vám byl předepsán test citlivosti na rakovinu prsu, nejedná se o větu, jedná se o jeden z nejúčinnějších způsobů včasné diagnostiky této choroby. Čím rychleji se v těle nachází, tím účinnější bude léčebný proces..

Indikace pro analýzu dědičné rakoviny prsu

Krevní genový test na mutaci genů BRCA1 a BRCA2 je nezbytný pro:

  • přítomnost takových typů rakoviny u blízkých příbuzných, jako je rakovina prostaty a rakovina prsu;
  • mnohočetné novotvary v těle;
  • výskyt nádorů v raném věku;
  • pacient má proliferativní onemocnění prsu.

V případě krevního testu na BRCA1 a BRCA2 jsou náklady v našem centru plně v souladu s kvalitou poskytovaných služeb. Zaručujeme stoprocentní přesnost výsledků molekulárně genetického výzkumu onkologie a jejich rychlého doručení pacientovi. Zjistěte, jak moc je analýza vhodná a jaká by měla být příprava na ni. Zjistěte od zaměstnanců našeho centra online nebo na telefonním čísle uvedeném na webových stránkách..

OBECNÁ PRAVIDLA PRO PŘÍPRAVU K analýze krve

Pro většinu studií se doporučuje darovat krev ráno na lačný žaludek, což je zvláště důležité, pokud se provádí dynamické monitorování určitého ukazatele. Jíst může přímo ovlivnit jak koncentraci studovaných parametrů, tak fyzikální vlastnosti vzorku (zvýšená zákal - lipémie - po jídle mastných potravin). V případě potřeby můžete darovat krev během dne po 2-4 hodinách hladovění. Doporučuje se vypít 1-2 sklenice neperlivé vody krátce před odběrem krve, což pomůže shromáždit množství krve potřebné pro studii, sníží viskozitu krve a sníží pravděpodobnost tvorby sraženin ve zkumavce. Je nutné vyloučit fyzické a emoční napětí, kouření 30 minut před studiem. Krev pro výzkum je odebrána ze žíly.

Mutace genů BRCA1 a BRCA2

Mutace genů BRCA1 a BRCA2 v rámci programu „Zlepšení molekulárně genetické diagnostiky v Ruské federaci“ jsou testovány u pacientů s recidivou pokročilého karcinomu ovárií citlivou na platinu.

Epidemiologie mutací v genech BRCA1 a BRCA2

Frekvence výskytu mutací BRCA v populaci je 1: 800-1: 1000 a závisí na geografické poloze a etnické skupině. U rakoviny vaječníků jsou mutace genu BRCA 1/2 detekovány v 10-15% případů.

Role mutací v genech BRCA1 a BRCA2

Geny BRCA1 / 2 patří do skupiny supresorových genů zapojených do procesu homologní opravy dvouřetězcových zlomů DNA.

Přítomnost klinicky významných mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 způsobuje ztrátu funkce proteinů kódovaných těmito geny, v důsledku čehož je narušen základní mechanismus opravy dvouřetězcových zlomů DNA. Alternativní způsoby opravy (BER, NHEJ) nejsou schopny zcela eliminovat hromadění velkého počtu chyb v primární struktuře DNA (genomická nestabilita), což vede ke zvýšenému riziku určitých maligních neoplazmů (rakovina prsu, rakovina vaječníků, rakovina prostaty, rakovina pankreatu) ( Obr. 1).

Stanovení mutací v genech BRCA1 a BRCA2

* není součástí programu

Při mutaci BRCA1 / 2 je účinnou léčebnou strategií použití inhibitoru PARP olaparib. V případech, kdy je PARP enzym blokován, nemohou buňky účinně opravit jednovláknové zlomy. Během replikace DNA se tyto jednovláknové zlomy stávají dvojvláknovými. Hromadění dvouřetězcových zlomů v rozporu s jejich zotavením v případě mutace BRCA1 / 2 vede k selektivní smrti nádorových buněk.

Progresí rakoviny vaječníků je přítomnost některého z následujících kritérií:

  • Růst CA-125 potvrzený opakovanou analýzou s intervalem nejméně 1 týden (relaps markeru):
    • dvakrát vyšší než horní mez normy, pokud byla dříve, byla v normálním rozmezí;
    • dvakrát vyšší než jeho nejnižší hodnota zaznamenaná během léčby, pokud není zaznamenána normalizace CA-125.
  • Klinicky nebo radiologicky potvrzená progrese.
  • Klinicky nebo radiologicky potvrzený růst progrese.

Recidivum je považováno za citlivé na platinu s dobou volného intervalu (interval od posledního podání přípravku platiny) po dobu delší než 6 měsíců.

  1. Personalizovaný přístup k výběru terapie na základě výsledků molekulárně genetického testování zlepší účinnost léčby rakoviny vaječníků:
    • Přítomnost klinicky významných mutací BRCA1 / 2 umožňuje určit pacienty, kteří mají nejúčinnější terapii inhibitory PARP (olaparib);
    • Přítomnost mutací BRCA1 / 2 umožňuje předpovídat účinnost různých režimů chemoterapie.
  2. Znalost stavu BRCA bude přesněji určovat prognózu onemocnění.
  3. Identifikace mutací BRCA1 / 2 u pacientů s rakovinou vaječníků určuje potřebu vyšetření jejich příbuzných za účelem identifikace zdravých nosičů mutace BRCA1 / 2 a zajištění diagnózy zhoubných novotvarů v časných stádiích, kdy je léčba nejúčinnější.

Při výběru četnosti mutací pro program „Zlepšení molekulárně genetické diagnostiky v Ruské federaci“ u ruské populace u pacientů s rakovinou vaječníků byly vybrány nejčastější mutace (viz tabulka 1).

Tabulka 1. Nejčastější mutace u pacientů s rakovinou vaječníků..

MutaceČetnost výskytu
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Negativní výsledek testu pro časté mutace nezaručuje absenci dalších mutací v těchto genech. Pokud se v anamnéze pacienta vyskytuje další maligní nádor (rakovina prsu atd.), Rodinná anamnéza (rakovina prsu / prsu, rakovina vaječníků, rakovina prostaty, rakovina pankreatu atd. V bezprostřední rodině), doporučuje se provést klinickou konzultaci genetika.

Pro kvalitu péče o pacienty s rakovinou vaječníků je důležitá interakce všech odborníků zapojených do procesu výběru léčebného režimu..

V zájmu pacientů lze v rámci programu zasílat několik typů biologického materiálu: nádorová tkáň (histologický blok) a / nebo zdravá tkáň (krev nebo histologický blok). Pouze kombinace „nádoru + zdravé tkáně“ nám však umožňuje identifikovat celé spektrum mutací genů BRCA (je-li ukázáno) a určit jejich povahu (dědičné nebo somatické), což má velký význam pro lékařské a genetické poradenství pacientů a jejich příbuzných.

Pokud podrobíte testování BRCA pouze zdravou tkáň (například krev), odhalí se pouze zárodečné mutace; odeslání nádoru a zdravé tkáně odhaluje jak zárodečné, tak somatické mutace s definicí jejich povahy. Somatické mutace genů BRCA jsou detekovány v 6–8% případů vysoce serózní OC a představují nejméně 20% případů rakoviny vaječníků spojené s BRCA. Somatické mutace také určují povahu a taktiku léčby..

Doporučuje se, aby nádorový materiál pacienta i zdravá tkáň (krev) byly zaslány na testování BRCA současně. Tento přístup umožňuje s maximální citlivostí detekovat případy rakoviny vaječníků asociované s BRCA, jakož i určit germinální nebo somatickou povahu mutace, což může být důležité pro další diagnostiku příbuzných pacientů.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Praktická onkologie. 2010; T.11, č. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina T.V., Tailor S.M. Dědičná rakovina prsu a vaječníků. Zhoubné nádory. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Fall: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Genetické poradenství a diagnostika DNA pro dědičnou predispozici k rakovině prsu a vaječníků. Manuál pro lékaře. M.: IG RONTS, 2014.64 s.
Vejít do
do databáze

Abyste mohli poslat materiál k diagnostice, musíte být registrovaným uživatelem. Pokud již máte uživatelské jméno a heslo, není nutná opakovaná registrace.

Pokud jste nový uživatel, projděte si registrační proces..