Molekulární genetické testování je nedílnou součástí vyšetření a léčby pacientů s rakovinou po celém světě.
Důvodem výskytu nádoru jsou mutace, tj. genetické poruchy, ke kterým dochází v jedné z miliard buněk v lidském těle. Tyto mutace narušují normální fungování buněk, což vede k jejich nekontrolovanému a neomezenému růstu, reprodukci a distribuci v celém těle - metastázování. Přítomnost takových mutací však umožňuje odlišit nádorové buňky od zdravých a tyto znalosti využít při léčbě pacientů.
Analýza nádoru každého jednotlivého pacienta a vytvoření individuálního seznamu potenciálních cílových molekul bylo možné díky zavedení metod molekulární genetické analýzy do klinické praxe. Vědecká laboratoř molekulární onkologie N.N. Petrova provádí celou řadu moderních molekulárně genetických studií pro pacienty s rakovinou a jejich příbuzné.
Komu a jak může genetický výzkum pomoci??
- Pacienti se zavedenou onkologickou diagnózou pomohou vybrat účinnou lékovou terapii.
- Pacienti mladší 50 let s diagnózou rakoviny prsu, rakoviny vaječníků, rakoviny žaludku nebo rakoviny slinivky břišní - stanovení přítomnosti onkologické predispozice a úprava léčby.
- Zdraví lidé s nepříznivou rodinnou „onkologickou anamnézou“ by měli předem stanovit přítomnost onkologické predispozice a přijmout preventivní opatření pro včasnou detekci nádoru.
Onkologie NMIC. N.N. Petrova provádí celou řadu aktivit souvisejících s diagnostikou dědičné predispozice k rakovině prsu.
Každá osoba je nositelem některých mutací, které jsou nebezpečné pro nás nebo pro potomky. První oblastí onkogenetického výzkumu je identifikace dědičných mutací pomocí sekvenování genomu. Druhým směrem je studium samotného nádoru, spektra mutací získaných buňkou, v souvislosti s níž vznikl. To také vyžaduje studii genomu celého organismu, aby bylo možné porovnat DNA sekvenci nádoru s DNA sekvencí v těle. Proto bude v budoucnu nutné léčit jakýkoli nádor.
Molekulární genetické studie lze provádět na dálku
Aby bylo možné podstoupit genetické vyšetření ve Výzkumném centru onkologie pojmenovaném po N.N. Petrova nemusí přijít do Petrohradu. Laboratoř molekulární onkologie přijímá vědecké materiály poštou. Můžete poslat dopis poštou nebo balíkem ruskou poštou (průměrná doba doručení - 2 týdny) a expresní poštou (doba dodání 2-3 dny).
Přečtěte si prosím pozorně informace o tom, kde a jak zasílat biologické materiály, aby byly bezpečně přijaty do NRC Oncology. N.N. Petrova, stejně jako jak platit za výzkum a získat výsledek:
Materiály potřebné pro výzkum:
- všechny patomorfologické materiály: parafinové bloky a sklenice. Pokud je kvalita řezů nízká nebo k identifikaci důležitých detailů, mohou být zapotřebí další řezy;
- deoxygenovaná krev.
Dokumenty, které mají být přiloženy k zásilce:
- doporučení molekulárně genetického výzkumu
- Směr pro molekulárně genetický výzkum nádorového materiálu
- Směr pro analýzu dědičných mutací v genech BRCA1 / 2 (standardní a pokročilá analýza dědičných mutací)
- Směr pro analýzu dědičných mutací (analýza kompletní sekvence genů BRCA1 / 2 a dalších)
- kopie pasů pro pacienty a plátce - šíření se základními informacemi + registrace (nutné k poskytnutí potvrzení o platbě)
- Kontaktní informace:
- číslo mobilního telefonu (pro upozornění na připravenost analýzy SMS)
- e-mailová adresa (pro odeslání výsledku na e-mail) - kopie prohlášení o epikrizi nebo konzultačního stanoviska (pokud existuje)
- kopie histologického závěru poskytnutého materiálu (pokud existuje)
Ceny molekulárně genetických studií jsou uvedeny v ceníku..
Pro které molekulární genetické studie je potřebná krev pacienta:
- dědičné mutace (BRCA1,2 atd.)
- polymorfismus UGT1A1 * 28
- Detekce kódování 1p / 19q + bloky a sklo
- potvrzení patomorfologického materiálu náležejícího pacientovi
Funkce odesílání krevních zkumavek:
- Potřebný objem žilní krve 3-5 ml.
- Odběr krve může být prováděn kdykoli během dne, bez ohledu na příjem potravy..
- Krev odebraná do zkumavek s EDTA (fialová čepice).
- Pro smíchání krve s antikoagulačním činidlem, které je zkumavka potažena zevnitř, musí být uzavřená zkumavka několikrát jemně otočena vzhůru nohama.
- Při pokojové teplotě může být krevní trubice transportována po dobu dvou týdnů.
Důležité! Nezapomeňte vložit dokumenty do balíčku. Nezapomeňte zanechat telefonní číslo a e-mailovou adresu.
Test na dědičnou rakovinu
Genetico Oncogenetic Test je test, který má důkazy.
Po testování získáte spolehlivý obrázek o rizicích vývoje téměř všech forem dědičné rakoviny, která je určena mutacemi v 207 genech. Existuje celá řada metod pro analýzu náchylnosti k rakovině..
Nejspolehlivější metodou pro hodnocení predispozice je dosud genetický oncotest..
Výsledky této analýzy jsou přesné a mutace jsou spolehlivě detekovány. Samostatně je třeba objasnit, že populární test na nádorové markery je kontroverzní ověřovací technikou, která v některých případech dává falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledky. Ten může vést k nepřiměřeným předpisům léků a dokonce i chirurgickým zásahům bez významných důkazů.
Když vám vyhovuje onkogenetické testování
Jaká je analýza
Existuje několik forem rakoviny, které jsou zděděny.
Metoda výzkumu
Výzkumnou metodou je vysoce výkonné sekvenování DNA nové generace (NGS). Sekvenování, to znamená stanovení DNA nukleotidové sekvence, odkazuje na metody vysoce přesné molekulární analýzy. Jsou zkoumány mutace v 207 genech:
ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRIP, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DD1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANC2, FANCI, FANCI,, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LIG4, LIG4,, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAN, PAN, PAN, PAN, PAN, PAN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UDB, UDB, UBB WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC
Proveďte analýzu
v rekordním čase
Novinka v léčbě rakoviny: jak genetické testy mění předpovědi pacienta
Sdílet toto:
Dnes je již známo, že slovo „rakovina“ skrývá mnoho nemocí, z nichž každá má své vlastní vlastnosti. Personalizovaná terapie v onkologii je nový přístup, který lékaři a vědci na celém světě mají velké naděje. V jakých případech je nádor geneticky testován? Může genetická predispozice určit vnímavost na rakovinu??
Mluvili jsme o tom s onkogynekologem, chirurgem Vladimírem Nosovem, vedoucím kliniky pro gynekologii a onkogynekologii Evropského lékařského střediska, první kliniky v Rusku, kde se personalizovaná léčba gynekologických onkologických chorob stala standardní praxí.
Proč hledat "Angelina Jolie Gene"?
Typicky se rakovina prsu a rakovina vaječníků vyskytují u žen ve věku kolem 60 let a starších. Pokud žena onemocní v malém věku, máme podezření, že je pravděpodobně nositelkou jedné z mutací genů BRCA1 nebo BRCA2, známých jako „geny Angelina Jolie“.
V normálním stavu jsou tyto geny zapojeny do obnovy DNA po různých zraněních, čímž chrání buňky před degenerací nádoru. Dojde-li k mutaci v těchto genech, zdravé buňky nejsou chráněny a mohou se samy stát maligními. Pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu s mutací BRCA 1/2 je kolosální - až 80% (v obecné populaci žen bez mutace - asi 10-12%), riziko vzniku rakoviny vaječníků - až 40-45% (v populaci asi 1, 5%).
Asi 15% zhoubných nádorů vaječníků, které se vyskytují v jakémkoli věku, má genetický základ, tj. Mutaci BRCA, která se také nachází ve všech ostatních buňkách těla. Proč je důležité to vědět? Protože dnes pro nositele mutací, které onemocní rakovinou vaječníků, existují speciální cílené drogy, které mutanti „s nepracují“ s nosiči. Tato léčiva se nazývají inhibitory PARP..
Ve většině případů jmenování těchto léků po první linii chemoterapie poskytuje remisi asi 3 roky - to je obrovský úspěch, remise ve stadiích 3-4 nemoci nikdy nebyla prodloužena žádným lékem po tak dlouhou dobu.
Další studie odhalily, že mutace mohou být nejen germinogenní, tj. Přítomné ve všech buňkách těla. Další 15-20% mutace BRCA genů se vyskytuje pouze v nádorových buňkách, ale nejsou v krvi a dalších buňkách těla. Tyto mutace se nazývají somatické. Nejsou zděděni, nezvyšují riziko vývoje dalších onkologických onemocnění, ale pacienti, kteří detekovali mutace v nádorových buňkách, jsou také kandidáti na léčbu inhibitory PARP.
V EMC Oncology Institute nabízíme všem pacientům s rakovinou vaječníků kompletní sekvenování genů BRCA pro nádor a krev. To vám umožní vybrat nejúčinnější personalizovanou terapii. Pokud se jedná o dědičnou mutaci - doporučujeme, aby genetické vyšetření bylo povinné pro děti, sestry, bratry, rodiče a pacienty, kteří mutaci provádějí - také podstoupili další screening na karcinom prsu, jehož rizika jsou nesmírně zvýšena.
Špatné dědictví
Zděděná mutace je přenášena na děti s 50% pravděpodobností, jak v ženské, tak v mužské linii. Doporučujeme dopravcům speciální monitorovací program a preventivní opatření ke snížení rizika rakoviny a také s nimi diskutujeme o otázkách zachování reprodukční funkce.
Například, druhý den jsem operoval 57letého pacienta s rakovinou vaječníků. Při plánované histologii byla potvrzena maligní povaha nádoru. Provedli jsme genetickou studii nádoru, odhalili mutaci BRCA1. Poté byl proveden kompletní genetický krevní test, aby se zjistilo, zda mutace byla somatická (přítomná pouze v nádoru) nebo germinogenní (dědičná). Ukázalo se, že mutace je dědičná. Doporučili jsme, aby dvě dcery pacienta, které bohužel zdědily tuto mutaci, podstoupily vyšetření. Dvojčata, které jsou nyní 31 let, obě ještě neplánovaly těhotenství a porod. Doporučil jsem, aby šli k reproduktologovi, provedli stimulaci a zmrazili vejce. Ve věku 35 let se riziko rakoviny vaječníků začíná zvyšovat a vaječníky a vejcovody se preventivně odstraňují. V tomto případě zachráníme dělohu a v budoucnu budou moci nést své biologické děti.
Kromě toho lze během IVF provést preimplantační diagnostiku a implantovat embrya, která nezdědila mutaci. Budoucí generace tak bude již chráněna..
Rakovina dělohy - jak „portrét“ nádoru ovlivňuje prognózu
Karcinom endometria (rakovina dělohy) je nejčastějším gynekologickým onemocněním u žen. V dnešní době se přístupy k jeho léčbě mění také díky personalizované terapii..
Až donedávna se věřilo, že existují dva typy rakoviny endometria. Nejčastější první typ se obvykle vyskytuje u pacientů s nadváhou, často se současným diabetem a hypertenzí. Druhý je seriózní, agresivnější a nesouvisí s přebytkem estrogenu. Na základě klinického obrazu se lékaři rozhodli o nutnosti další léčby po operaci. Dnes díky lepšímu pochopení biologie nádorů víme, že tyto typy nejsou dva, ale čtyři. A pro každou z nich je poskytována zvláštní léčba. K určení, s jakým typem endometriální rakoviny se zabýváme, stačí začít s imunohistochemickou studií.
Každý endometriální tumor, bez ohledu na stadium, testujeme na přítomnost určitých molekul, které ukazují na příznivou nebo méně příznivou prognózu onemocnění. Například přítomnost mutace v genu P53 naznačuje méně příznivou prognózu. V tomto případě doporučujeme nejen pozorování, ale i další ošetření chemoterapií nebo ozařováním.
Některé rakoviny dělohy, stejně jako některé rakoviny vaječníků a prsu, jsou založeny na genetickém syndromu - Lynchově syndromu. Pokud najdeme projevy Lynchova syndromu v nádoru, odkazujeme pacienty na úplný genetický test. To je důležité, protože rakovina dělohy není jediným onemocněním, na které jsou predisponováni nositelé mutací způsobujících Lynchův syndrom. Zejména mají zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva v mladém věku..
Často se objevuje první rakovina dělohy, po nějaké době se vyvine rakovina tlustého střeva.
Proto se doporučuje, aby nositelé Lynchova syndromu zahájili screening na rakovinu tlustého střeva ne ve 45-50, ale mnohem dříve - ve 30 a kolonoskopii každých 6 nebo 12 měsíců, aby se nevynechal vývoj onemocnění..
Léčba může také ovlivnit detekci Lynchova syndromu u pacienta s rakovinou dělohy.
V pozdních stádiích pacientů s Lynchovým syndromem předepisujeme specifickou imunoterapii pemprolizumabem, která může zlepšit prognózy pacientů.
Genetické profilování nádoru je kolosální průlom, který nám umožnil přistoupit k zcela personalizované terapii v onkologii, založené nejen na diagnóze, ale také na pochopení biologie nádoru. Pro pacienty je to příležitost získat přesnou, vysoce specializovanou léčbu, která dává lepší výsledky, a v případě dědičných rakovin - schopnost chránit budoucí generace před nebezpečnými chorobami.
Foto v oznámení: Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"
Predispozice k kolorektální rakovině
Přehled studie
Rakovina tlustého střeva a konečníku (rakovina tlustého střeva a konečníku) je jedním z nejčastějších onkologických onemocnění na světě. Asi 10% populace má genetickou predispozici k tomu. Nejprve jsou ohroženi lidé s onkologickým onemocněním..
Příznaky kolorektálního karcinomu jsou četné a nespecifické. Často se vyvíjí z dříve vytvořených adenomatózních polypů. Včasná detekce a odstranění polypů tlustého střeva může zabránit rakovině a vyznačuje se příznivou prognózou, proto je důležité pravidelné vyšetření. Z diagnostických instrumentálních studií se k potvrzení nádorové tkáně používá irrigoskopie nebo kolonoskopie s biopsií. Léčba rakoviny tlustého střeva a konečníku závisí na jeho umístění, velikosti a rozsahu šíření, jakož i na věku a zdravotním stavu pacienta. Chirurgie je běžná léčba kolorektálního karcinomu..
Genetická studie spočívá v analýze stavu genetického markeru LOC727677 G (g.41686854) T, který charakterizuje riziko rakoviny tlustého střeva a konečníku. Analýza odhaluje obecnou predispozici a není spojena s diagnostikou vzácných forem rané familiární rakoviny tlustého střeva spojené s geny MSH2 a MLH1 (dědičný nepolypulární karcinom tlustého střeva, Lynchův syndrom). Locus LOC727677 (8q24) je oblast, která přímo interaguje s genem MYC, který často hraje vedoucí roli ve vývoji maligních novotvarů v důsledku dysregulace syntézy protoonkogenů (kódují proteiny podílející se na kontrole buněčného růstu, dělení a diferenciace)..
Vnitřní povrch tlustého střeva je v kontaktu s velkým počtem faktorů, které mohou vést k poškození buněk. Proto jsou buňky lemující střevní stěnu neustále aktualizovány. Mutace ovlivňující gen, který řídí růst buněk, může vést k jejich nekontrolovanému dělení, které obvykle způsobuje prekancerózní nádor (adenomatózní polyp). Pokud není léčba zahájena včas, může se nakonec vyvinout v rakovinu.
Pokud je genetické riziko identifikováno v nepřítomnosti patologie, hlavní metodou prevence je dlouhodobé sledování, včasná léčba všech pre-nádorových stavů a eliminace faktorů, které zvyšují riziko rakoviny.
Faktory přispívající k rozvoji kolorektálního karcinomu:
- nutriční vlastnosti (vysoký obsah výživy masa a potravin bohatých na živočišné tuky a nízký obsah rostlinných potravin);
- nadměrná konzumace alkoholu;
- kouření;
- věk nad 55 let;
- sedavý životní styl;
- dědičnost (možnost dědičného přenosu nemoci dokazuje přítomnost syndromů rodinné polypózy; u příbuzných s prvním stupněm vztahu s pacienty s rakovinou nebo polypy tlustého střeva se zvyšuje riziko vzniku kolorektálního karcinomu asi třikrát);
- zánětlivé onemocnění střev (ulcerativní kolitida, Crohnova choroba, pankolitida s trváním onemocnění více než 10 let);
- historie adenomu tlustého střeva;
- difúzní familiární polypóza, jednoduché a vícenásobné polypy, nádory vilus;
- anamnéza rakoviny vnitřních pohlavních orgánů nebo prsu u žen;
- syndromy familiární rakoviny;
- podmínky imunodeficience;
- práce v nebezpečných odvětvích (vysoký výskyt kolorektálního karcinomu u pracovníků s azbestem).
Když je naplánována studie?
- S rodinnou anamnézou onemocnění (přítomnost diagnostikované kolorektální rakoviny nebo adenomatózní polypózy u blízkých příbuzných).
- U primárních nádorů lokalizovaných jak v tlustém střevu, tak v jiných orgánech (mléčné žlázy, děloha, prostata).
Genetická analýza rakoviny
Rakovina je nemoc, která každoročně každoročně hlásí miliony životů, na druhém místě je příčina smrti pouze na kardiovaskulární onemocnění. Vědci a onkologové s ním již dlouho bojují a neustále zavádějí nové nástroje, které pomáhají zachránit životy rostoucího počtu pacientů. Během posledních desetiletí se bojiště významně posunulo od histologické a buněčné úrovně k molekulární genetice.
Pokud dříve bylo známo pouze to, že se vzhled a chování buněk mění v rakovině, nyní se vědci snaží pochopit procesy na úrovni genů a jednotlivých molekul. Toto bylo možné s rozvojem molekulární biologie a v této oblasti bylo dosaženo značných úspěchů..
Každá buňka lidského těla obsahuje asi 30 tisíc genů. Mezi nimi jsou také ty, které řídí růst a reprodukci buňky, její životnost, jsou zodpovědné za „opravu“ poškozené DNA..
Rakovina se vyvíjí v důsledku mutací, které vedou k selhání těchto genů. Genetické vady se vyskytují náhodně nebo při vystavení vnějším faktorům: kouření, ultrafialové záření, karcinogeny v potravinách a životním prostředí. Osoba obdrží některé mutace (dědičné) od rodičů, jiné (získané) během svého života.
Každá rakovina je jedinečná a má svou vlastní sadu mutací. A tyto rozdíly mohou výrazně ovlivnit prognózu, citlivost rakovinných buněk na určité léky. Zjistit to mohou speciální genetické testy..
Indikace:
Genetický výzkum v onkologii pomáhá řešit důležité problémy:
- Zjistit dědičné mutace a posoudit riziko rakoviny, včas přijmout preventivní opatření.
- Zjistit, zda má osoba genetické vady spojené se zvýšeným rizikem rakoviny, které může předat svým dětem.
- Vytvořte "molekulárně genetický portrét" nádoru a zjistěte, na které léky je citlivý..
Všechny genetické studie mutací spojených s rakovinou lze rozdělit do dvou velkých skupin: studie prováděné u zdravých lidí za účelem identifikace rizik a studie prováděné u pacientů s rakovinou za účelem studia nádorových buněk a výběru správné léčby. Každá skupina má své vlastní svědectví..
Testy pro lidi, u kterých již byla diagnostikována rakovina
Obvykle jsou takové studie předepisovány v pozdějších stádiích rakoviny, kdy standardní metody léčby nepomáhají. Tyto testy se používají k diagnostice onemocnění, výběru personalizované terapie a vyhodnocení prognózy..
Nejběžnější studie z této skupiny:
- V melanomu: studie mutace v genu BRAF.
- U nemalobuněčného karcinomu plic: geny EGFR, BRAF, ALK.
- Pro rakovinu tlustého střeva a konečníku: gen KRAS.
- U rakoviny prsu: HER2 gen.
- U rakoviny vaječníků: BRCA1, BRCA2 geny.
K těmto mutacím dojde pouze v nádorových buňkách. V ostatních zdravých tkáních těla budou tyto geny fungovat normálně.
Analýza rizik pro zdravé lidi
Osoba dostává od rodičů dědičné mutace. Jsou přítomny v zárodečných buňkách, což znamená, že je přijmou všechny buňky lidského těla. V současné době můžete pomocí genetického testu určit zvýšené riziko rozvoje následujících typů rakoviny:
- vaječníky;
- prsní žláza;
- štítná žláza;
- dvojtečka
- slinivka břišní;
- prostata;
- břicho;
- ledviny.
Genetické studie navíc pomáhají posoudit riziko melanomu, sarkomu - maligních nádorů z pojivové tkáně.
Odborníci z Americké společnosti klinické onkologie (Americká společnost klinické onkologie) doporučují zvážit možnost provedení genetických studií dědičných mutací lidem, kteří často mají v rodině určité typy maligních nádorů, pokud byla taková diagnóza provedena u blízkých příbuzných. Onkolog, klinický genetik, pomůže učinit správné rozhodnutí o potřebě vyšetření.
Jaká analýza ukazuje?
Genetické testy ukazují, které geny byly spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny. Existují dvě skupiny genů, ve kterých mohou takové mutace nastat..
Protoonkogeny kódují proteiny aktivující buněčné dělení. Normálně by měly být „zapnuty“ pouze v určitou dobu. Pokud dojde k mutaci v protoonkogenu nebo se stane příliš aktivní (například kvůli zvýšení počtu kopií), stává se onkogen a normální buňka se stává nádorem.
Běžnými příklady onkogenů jsou EGFR a HER2. Tyto receptorové proteiny jsou integrovány do buněčné membrány. Po aktivaci zahájí řetězec biochemických reakcí, v důsledku čehož se buňka začne aktivně, nekontrolovatelně množit. Všechny mutace v protoonkogenech jsou získány, nejsou zděděny..
Geny potlačující nádor omezují reprodukci buněk, opravují poškozenou DNA a jsou odpovědné za „smrt“ vyčerpaných buněk. K rakovině dochází díky skutečnosti, že v důsledku mutací se tyto geny přestávají vyrovnávat se svou funkcí. Například geny BRCA1 a BRCA2 jsou zodpovědné za opravu DNA. S dědičnými mutacemi v nich mají ženy zvýšené riziko diagnostiky rakoviny prsu a vaječníků..
Evropská klinika spolupracuje s předními zahraničními laboratořemi. Používají moderní technologie sekvencování, které pomáhají rychle studovat lidskou DNA a detekovat změny ve stovkách genů:
- náhrada bází - „písmena“ genetického kódu;
- delece - ztráta chromozomálního místa;
- inzerce - „extra“ inzerty DNA v chromozomech;
- změna počtu kopií konkrétního genu;
- fúzní mutace - genová fúze, která má za následek vytvoření nového hybridního genu;
- nestabilita mikrosatelitu;
- mutační zatížení nádoru.
Existují nějaké kontraindikace?
Genetické testy mohou mít některé negativní účinky. Když zdravý člověk zjistí, že má mutaci spojenou se zvýšeným rizikem rakoviny, může se to stát silným emocionálním šokem. Lékař doporučí vyprávět o tom rodinným příslušníkům, aby věděli také o rizicích, což může rodinnou atmosféru více zdůraznit. Samotná genetická analýza není levná. Pokud je prováděno pacientem s rakovinou pro výběr personalizované terapie, léky doporučené na základě výsledků studie mohou být také velmi drahé..
Jak probíhá analýza?
Pokud mluvíme o dědičných mutacích, stačí darovat krev ze žíly pro analýzu. K sestavení „molekulárně genetického portrétu“ rakoviny je nejčastěji nutná biopsie - vzorek tkáně maligního nádoru. Existuje modernější technika - kapalná biopsie, když zkoumají DNA nádorových buněk cirkulujících v krvi.
Jak spolehlivé jsou výsledky?
Přesnost detekce mutací pomocí moderního genetického výzkumu je téměř 95%.
Co může ovlivnit přesnost výsledku.?
Aby analýza ukázala spolehlivý výsledek, onkolog musí správně provést biopsii, dodržovat techniku fixace tkáně (zvláštní ošetření). Organizace, která materiál odesílá do laboratoře, musí dodržovat přepravní pravidla. Jinak nebude studie fungovat..
Dešifrování analýzy
Pokud analýza dědičných mutací ukázala negativní výsledek, znamená to, že člověk nemá žádné genetické defekty, které zvyšují riziko vzniku určitých maligních nádorů. To však neznamená, že nikdy nedostane rakovinu. Její rizika jsou o něco nižší. Podobně pozitivní výsledek neznamená, že u pacienta bude nutně diagnostikována rakovina. Má zvýšené riziko a může vyžadovat určitá preventivní opatření..
Někdy je výsledek studie o dědičných mutacích pochybný. V takových případech mnoho onkologů a klinických genetiků dává přednost tomu, aby se riziko rakoviny stále zvyšovalo, a doporučuje některá preventivní opatření. V řadě případů situace objasňují analýzy blízkých příbuzných..
Někdy jsou detekovány neznámé změny v genech. Není jasné, zda se jedná o variantu normy nebo neutrální mutaci, nebo zda zvyšuje riziko rakoviny.
Pokud je analýza provedena u onkologického pacienta za účelem výběru účinné léčby, laboratoř zašle zprávu ošetřujícímu lékaři, v níž je uvedeno:
- detekované mutace;
- seznam vědeckých publikací, ve kterých se tyto mutace objevují;
- léky schválené pro léčbu rakoviny s takovými genetickými defekty;
- léky, které v současné době nejsou schváleny pro léčbu tohoto typu rakoviny, ale úspěšně se používají k boji proti jiným maligním nádorům s podobnými mutacemi.
Na základě těchto informací rozhodne onkolog o dalším zpracování..
Genetické studie rakoviny na Evropské klinice
Evropská klinika má vše, aby v případě potřeby předepřela pacientovi s rakovinou personalizovanou terapii, zpomalila progresi onemocnění a prodloužila životnost. Používáme všechny léky nejnovější generace registrované v Rusku a spolupracujeme s předními evropskými a americkými laboratořemi, které provádějí genetický výzkum v onkologii.
Víme, jak pomoci, pokud na jiné klinice řekli, že už není možné nic udělat, nebo dříve předepsaná léčba přestala pomáhat. Kontaktujte nás.
Genetická analýza rakoviny
Vysoký výskyt rakoviny způsobuje, že onkologové denně pracují na otázkách včasné diagnostiky a účinné léčby. Genetická analýza rakoviny je jedním z moderních způsobů prevence rakoviny. Je však tato studie tak spolehlivá a měla by být přiřazena všem? - záležitost, která znepokojuje vědce, lékaře a pacienty.
Indikace
Genetická analýza rakoviny dnes odhaluje riziko rozvoje patologií rakoviny:
- prsní žláza;
- vaječníky;
- čípek;
- prostata;
- plíce;
- střeva a zejména tlustého střeva.
Existuje také genetická diagnóza některých vrozených syndromů, jejichž existence zvyšuje pravděpodobnost rozvoje rakoviny několika orgánů. Například Li-Fraumeniho syndrom naznačuje riziko rakoviny mozku, nadledvin, slinivky břišní a krve, a Peitz-Egersův syndrom naznačuje pravděpodobnost rakovinových patologií zažívacího systému (jícen, žaludek, střeva, játra, slinivka břišní).
Co taková analýza ukazuje??
Vědci dosud objevili řadu genů, změny, ve kterých ve většině případů vedou k rozvoji onkologie. Každý den se v našem těle vyvíjejí desítky maligních buněk, ale imunitní systém je díky speciálním genům schopen se s nimi vypořádat. A s poruchami v určitých strukturách DNA tyto geny pracují nesprávně, což dává šanci pro rozvoj onkologie.
Geny BRCA1 a BRCA2 tedy chrání ženy před vývojem rakoviny vaječníků a prsu a muži před rakovinou prostaty. Poruchy těchto genů naopak ukazují, že existuje riziko vzniku karcinomu této lokalizace. Analýza genetické predispozice k rakovině poskytuje pouze informace o změnách v těchto a dalších genech.
Poruchy v těchto genech jsou zděděny. Každý zná případ Angeliny Jolie. V její rodině byl případ rakoviny prsu, takže se herečka rozhodla podstoupit genetickou diagnostiku, která odhalila mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Pravda, jediná věc, kterou mohli lékaři v tomto případě pomoci, bylo provedení operace k odstranění prsu a vaječníků, aby neměly smysl pro mutované geny..
Existují nějaké kontraindikace pro provedení testu?
Neexistují žádné kontraindikace pro absolvování této analýzy. Neměli byste to však dělat jako rutinní vyšetření a rovnat krevnímu testu. Koneckonců není známo, jak výsledek diagnózy ovlivní psychologický stav pacienta. Proto by měla být analýza předepsána pouze v případě přísných indikací, konkrétně registrovaných případů rakoviny u krevních příbuzných nebo u pacienta s prekancerózním stavem (například benigní tvorba prsu).
Jak probíhá analýza a jak je potřeba se připravit?
Genetická analýza je pro pacienta poměrně jednoduchá, protože se provádí jedním odběrem krve. Poté, co je krev podrobena molekulárně genetickému výzkumu, který umožňuje určit mutace v genech.
V laboratoři existuje několik činidel specifických pro konkrétní strukturu. Pro jeden odběr krve lze vyšetřit více genů.
Studie nevyžaduje zvláštní přípravu, ale při darování krve nebude bolet dodržovat obecně přijímaná pravidla. Tyto požadavky zahrnují:
- Vyloučení alkoholu týden před diagnózou.
- Před darováním krve nekuřte 3-5 dní.
- Nejezte 10 hodin před vyšetřením.
- Po dobu 3–5 dnů před odběrem krve dodržujte dietu s výjimkou mastných, kořenitých a uzených potravin.
Kolik můžete takové analýze věřit?
Nejstudovanější je detekce poruch v genech BRCA1 a BRCA2. Časem si však lékaři všimli, že roky genetického výzkumu významně neovlivňují úmrtnost žen na rakovinu prsu a vaječníků. Proto jako screeningová diagnostická metoda (prováděná každou osobou) není tato metoda vhodná. A jako vyšetření rizikových skupin probíhá genetická diagnostika.
Hlavním zaměřením analýzy na genetickou predispozici k rakovině je to, že pokud se gen rozpadne, člověk má riziko rozvoje rakoviny nebo riziko přenosu tohoto genu na své děti..
Důvěřovat či nedůvěřovat získaným výsledkům je osobní záležitostí každého pacienta. Možná s negativním výsledkem by nemělo být prováděno preventivní ošetření (odstranění orgánů). Pokud se však zjistí poškození genů, je rozhodně vhodné pečlivě sledovat vaše zdraví a pravidelně provádět preventivní diagnostiku..
Citlivost a specificita analýzy pro genetickou predispozici k onkologii
Citlivost a specificita jsou koncepty, které prokazují platnost testu. Citlivost označuje, kolik procent pacientů s defektním genem bude tímto testem detekováno. A ukazatel specificity naznačuje, že pomocí tohoto testu bude zjištěno, že genové štěpení, které kóduje predispozici k onkologii, a nikoli k jiným nemocem.
Stanovení procenta pro genetickou diagnostiku rakoviny je poměrně obtížné, protože je třeba zkoumat mnoho případů pozitivních a negativních výsledků. Možná budou později vědci schopni odpovědět na tuto otázku, ale dnes lze s přesností říci, že zkouška má vysokou citlivost a specifičnost a na její výsledky se lze spolehnout.
Přijatá odpověď nemůže 100% ujistit pacienta, že onemocní nebo se mu nedostane rakovina. Negativní výsledek genetického testování naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepřesahuje průměr pro populaci. Pozitivní odpověď poskytuje přesnější informace. U žen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2 je tedy riziko karcinomu prsu 60–90% a karcinom vaječníků 40–60%.
Kdy a komu je vhodné provést tuto analýzu?
Tato analýza nemá jasné indikace pro doručení, ať už se jedná o určitý věk nebo zdravotní stav pacienta. Pokud byla u matky 20leté dívky diagnostikována rakovina prsu, neměla by čekat na vyšetření 10 nebo 20 let. Doporučuje se okamžitě podstoupit genetickou studii rakoviny, aby se potvrdila nebo vyloučila mutace genů kódujících vývoj rakovinových patologií..
Pokud jde o nádory prostaty, každý člověk po 50 letech s adenomem prostaty nebo chronickou prostatitidou bude mít prospěch z genetické diagnostiky, aby také vyhodnotil riziko. Ale diagnostikovat lidi, v jejichž rodině nebyly žádné případy maligního onemocnění, je to s největší pravděpodobností nevhodné.
Indikací pro genetickou analýzu rakoviny jsou případy detekce zhoubných novotvarů u krevních příbuzných. A vyšetření by měl předepsat genetik, který pak vyhodnotí výsledek. Věk pacienta pro test nezáleží, protože rozpad genů je vlastní od narození, takže pokud jsou geny BRCA1 a BRCA2 normální ve věku 20 let, pak nemá smysl provádět stejnou studii po 10 a více letech.
Faktory nesprávnosti
Při správné diagnóze neexistují žádné exogenní faktory, které by mohly ovlivnit výsledek. U malého počtu pacientů během vyšetření však lze odhalit genetické poruchy, jejichž interpretace je kvůli nedostatečným znalostem nemožná. A v kombinaci s neznámými změnami s mutacemi v rakovinových genech mohou ovlivnit výsledek testu (tj. Specifičnost metody se snižuje).
Rozdělení výsledků a norem
Genetická analýza rakoviny není studie s jasnými standardy, neměli byste doufat, že pacient dostane na ruce výsledek, který jasně říká „nízké“, „střední“ nebo „vysoké“ riziko rakoviny. Výsledky zkoušek může hodnotit pouze genetik. Konečný závěr je ovlivněn rodinnou anamnézou pacienta:
- Vývoj maligních patologií u příbuzných mladších 50 let.
- Výskyt nádorů stejné lokalizace v několika generacích.
- Opakovaná rakovina u stejné osoby.
Kolik je taková analýza?
Dnes takovou diagnostiku neplatí pojišťovny a fondy, takže je pacient nucen nést veškeré náklady.
Na Ukrajině stojí studie jedné mutace asi 250 UAH. Pro spolehlivost údajů je však třeba zkoumat několik mutací. Například je studováno 7 mutací (1750 UAH) pro rakovinu prsu a vaječníků, 4 mutace (1000 UAH) pro rakovinu plic.
V Rusku stojí genetická analýza rakoviny prsu a vaječníků asi 4 500 rublů.
Proč by tolik žen mělo následovat příklad Angeliny Jolie
Rakovina je často pozorována u členů téže rodiny, dědičná povaha některých maligních nádorů je objektivně potvrzena. Existuje názor, že dědičná predispozice je nejpravděpodobnější příčinou všech onkologických chorob a je jen otázkou času, aby věda přesně určila, která genová mutace je zodpovědná za konkrétní rakovinu. Nyní však lze dědičný přenos rakoviny přerušit.
Margarita Anshina, generální ředitelka Fertimedního centra pro reprodukci a genetiku; Daria Khmelkova, vedoucí genetického centra pro onkogenetiku
Pokud má osoba onkologické onemocnění, je velmi důležité zjistit, zda v jeho rodině existují i jiné případy zhoubných novotvarů. Rodiny, ve kterých existuje více než jeden takový případ, musí být konzultovány genetikem, aby pochopili, zda existují v rodinné anamnéze důvody pro podezření z dědičné povahy patologie. Zvláště alarmujícím příznakem bude onkologické onemocnění u několika generací rodiny. Jednou z hlavních metod práce genetika je kompilace rodokmenů. Další důležitou součástí lékařské genetické konzultace je vyšetření a výslech pacienta: dědičná onemocnění se často projevují specifickými příznaky.
Základním rozdílem mezi dědičnou rakovinou je schopnost ji předvídat identifikací patogenních mutací. V první fázi se doporučuje rodinám s více než jedním případem rakoviny konzultovat genetika, podle jehož výsledků bude možné pochopit, zda v rodinné anamnéze existuje důvod k podezření na dědičnost patologie.
Trocha genetiky
Pokud v průběhu konzultačního procesu existuje podezření na dědičnou povahu choroby, je dalším stadiem cílené genetické testování, hledání mutací, které mohou způsobit konkrétní onemocnění. Některé studie mohou detekovat změny v samotném genu, zatímco jiné - v proteinu, který je kódován změněným genem. Jeden gen může podstoupit až 300 mutací..
V posledních letech byly zjištěny mutace, které jsou odpovědné za výskyt a vývoj rakoviny prsu, vaječníků, tlustého střeva atd. Účelem genetického testování nebo skríningu je identifikovat riziko onemocnění dříve, než se objeví příznaky. To v některých případech umožňuje provádět včasné ošetření, v jiných - doporučit opatření, aby se zabránilo přenosu dědičné choroby na potomstvo. Genové mutace byly nalezeny u několika typů rakoviny, testy na některé z nich se již používají na klinice - například testy na rakovinu prsu a střeva.
Od předků nebo ne od předků
Všechna onkologická onemocnění jsou genetické povahy, protože u rakoviny jsou poškozeny geny zodpovědné za správné dělení buněk. V některých případech však dochází k dědičným mutacím a v jiných - získaných mutacím. Výsledkem poškození (mutace) genu ve všech případech je nekontrolované neomezené dělení buněk, které je podstatou procesu rakoviny.
Navzdory skutečnosti, že onkologická onemocnění jsou genetické povahy, pouze 10–15% z nich je zděděno. Proč je důležité znát dědičnou nebo nemedicinskou rakovinu? Protože je-li prokázána její dědičná povaha, to znamená mutace, která ji způsobila, je známa prognóza a je zřejmá taktika ve vztahu k pacientovi samotnému a jeho příbuzným. Dědičnost mutace je zvláště výrazná v případech tzv. Familiárního karcinomu prsu a ovárií, familiární adenomatózní polypózy a různých nádorových syndromů (Lynch - rakovina tlustého střeva, Li-Fraumeni - různé sarkomy atd.). Mnoho lidí, kteří jsou sami zdraví, je nositeli mutací vedoucích k dědičným chorobám. Jsou-li nosiči stejné mutace oba rodiče, je nemoc nevyhnutelná. Genetické testování to odhaluje..
Je třeba zdůraznit, že přítomnost mutace neznamená onemocnění. Mutace může sedět v genu po mnoho let, než se nádor začne vyvíjet. Ale s vědomím mutace mohou lékaři předepsat racionální režim vyšetření a preventivní léčby.
Úmrtnost na rakovinu prsu u mužů je vyšší než u žen
Například u žen nesoucích gen BRCA1 se rakovina prsu bude rozvíjet v 95% případů během života a rakovina vaječníků u 65%, často se rakovina vyvíjí v mladém věku, až 50 let. To znamená, že nosič musí být neustále sledován a v některých případech je vhodné upozornit na preventivní odstranění prsů a (nebo) vaječníků. Každý slyšel příběh Angeliny Jolie, která trvala na odstranění obou mléčných žláz, protože měla mutaci v genu BRCA1.
Experti znají výsledky studie tkáně odebraných mléčných žláz u 54 švédských žen - nositelů tohoto genu do 51 let. Žádný z nich nevykazoval nádor prsu před operací, ale histologické vyšetření odebrané tkáně odhalilo přítomnost rakovinných buněk u pěti (10%!)..
Také se uchýlí k preventivní chirurgii v případech familiární adenomatózní polypózy, u níž pravděpodobnost rozvoje rakoviny tlustého střeva po 40 letech dosáhne 100%, a u jiných onkologických onemocnění, pokud je prokázána onkogenní mutace.
Je zřejmé, že ženy s negativním testem na mutace v genech BRCA1 a BRCA2 nejsou imunní vůči sporadickým karcinomům prsu a vaječníků. Pravděpodobnost jeho výskytu je však nesrovnatelně nižší než u žen s pozitivním testem..
Žena by měla být podezřelá z predispozice k dědičné rakovině prsu, podstoupit konzultaci s lékařem a genetické a genetické testování, pokud je v rodině:
- v ženské linii byl více než jeden případ rakoviny prsu nebo ovárií (u matky, babičky, tety, sester atd.);
- nemoc byla diagnostikována v mladém věku (před menopauzí);
- u člověka se vyskytly případy rakoviny prsu;
- byli pacienti s více nádory (například u jedné osoby - rakovina prsu, tlustého střeva, dělohy, rakovina slinivky břišní atd.);
- vyskytly se případy bilaterální rakoviny obou mléčných žláz nebo obou vaječníků.
Testování a jeho důsledky
Genetické testování má několik výhod. Negativní výsledek může přinést úlevu osob, zmírnit strach z čekání na vážnou nemoc, na kterou mohli zemřít jeho příbuzní, a pravidelné prohlídky, které by měly být povinné v rodinách s vysokým rizikem rakoviny. Pozitivní výsledek dává člověku příležitost činit informovaná rozhodnutí o své budoucnosti a jejich potomcích.
V dnešní době je možná prevence dědičné rakoviny, to jest schopnost nepřenášet gen nesoucí nebezpečnou mutaci z rodičů na potomky. Metoda, která to umožňuje, se nazývá preimplantační genetická diagnostika (PGD). Skládá se z následujícího: IVF se provádí pro pár, provádí se genetická diagnostika získaných embryí a pouze ty z nich, které nemají onkogenní mutace, se přenesou do dělohy ženy. Narozené dítě je nebude mít, což znamená, že nedojde k žádné dědičné rakovině.
Moje lékařská volba
Otevřený dopis Angeliny Jolie, New York Times, 14. května 2013
PGD se neprovádí na celém embryu, ale na několika buňkách získaných biopsií. Je prokázáno, že biopsie neovlivňuje zdraví a stav dítěte. Jinými slovy, PGD nesnižuje četnost těhotenství a je bezpečná pro nenarozené dítě..
Kromě mutací zodpovědných za vývoj rakoviny prsu a vaječníků byly identifikovány mutace, které nesou predispozici k melanomu, rakovině žaludku, dělohy, prostaty, slinivky břišní a štítné žlázy, tlustého střeva a konečníku. Pokud je mutace definována a v rodině jsou lidé, kteří chtějí mít dítě, je důležité, aby věděli o možnosti zabránit přenosu této mutace as ní spojené rakoviny na generace prostřednictvím IVF a PGD..
Test genetické predispozice k rakovině
„Rakovina“ je slovo, které se mnozí obávají, jako je oheň. Kombinuje řadu patologií charakterizovaných nekontrolovaným růstem nádorů, které ohrožují zdraví a život pacientů. Moderní věda prokázala, že geny v lidském těle jsou také zodpovědné za vývoj odpovídajícího problému. Včasné testování na vnímavost na rakovinu vám umožní posoudit potenciální rizika onemocnění a v případě potřeby zvolit vhodnou preventivní léčbu..
MedProsvet je multidisciplinární klinika, kde je pacientům k dispozici celá řada genetických studií, což jim umožňuje posoudit jejich predispozici k rakovině.
Jak zkontrolovat svou genetickou predispozici k rakovině?
V lidském těle jsou vždy („dobré“ geny) vývoj nádorů a onkogenů (iniciátory nádorového procesu). Bývalý (BRCA1, BRCA2, p53) pravidelně „skenuje“ tělo, aby identifikoval mutované buňky, aby je zničil. Druhý (HER2 / neu, ras) je zodpovědný za procesy dělení nejjednodušších struktur v těle. Pokud je potlačena funkce supresoru nebo onkogenu, adaptace selže, což je doprovázeno ztrátou kontroly nad buněčnou diferenciací. Výsledkem je nekontrolovaný růst nádoru..
Geny predispozice k rakovině lze nalézt v DNA i zdravých lidí. Jejich identifikace nám umožňuje předvídat riziko vývoje odpovídající choroby, což pomáhá vyvinout odpovídající schéma pro její prevenci a budoucí léčbu..
Genetické testování se doporučuje v následujících situacích:
- onkologická onemocnění u blízkých příbuzných, zejména pokud se neustále vyvíjí stejný typ maligního nádoru;
- růst nádoru u pacientů mladších 50 let;
- relaps nádorového procesu u stejného pacienta.
Je důležité vzít v úvahu, že pozitivní výsledky přítomnosti určitých genů neznamenají, že se onemocnění nutně objeví. Po odpovídajícím vyšetření je nutná konzultace s genetikou.
Jaká je podstata testů na genetickou predispozici k rakovině?
Jak zjistit náchylnost k rakovině? Chcete-li to provést, obraťte se na příslušnou laboratoř a proveďte nezbytné zkoušky. Podstatou diagnózy je posouzení stavu genetického materiálu konkrétního pacienta (DNA a RNA), jednotlivých chromozomů, peptidů.
Specializované zařízení automaticky analyzuje jednotlivé části příslušných struktur a vypočítává prognózu onkologického procesu. V současné době již existuje více než 700 různých testů, které mohou diagnostikovat přítomnost maligních novotvarů téměř jakéhokoli orgánu (hrudníku, jater, střev, prostaty atd.) V těle pacienta a předpovídat možnost jejich progrese..
Kde předat analýzu predispozice onkologii?
V moderním multidisciplinárním lékařském centru MedProsvet je pacientům k dispozici celá řada testů na genetickou predispozici k rakovině. Přiměřené ceny, vysoká informativnost diagnostiky a široká škála analýz jsou klíčovými výhodami kliniky.
Každý den můžete provádět krevní testy na predispozici k rakovině:
Chcete-li získat výsledky testů e-mailem, musíte nechat písemný souhlas s jejich odesláním správcům zdravotnického centra.
DNA analýza rakoviny
Sekce se vyplňuje
Zavedení molekulárně genetických analýz do klinické praxe umožnilo medicíně dosáhnout velkého úspěchu v diagnostice a léčbě onkologie. Moderní metody vytvářejí další příležitosti pro přesnou diagnostiku a stanovení predispozice, prognózy a také pro individuální přístup k léčbě rakoviny na základě genetické analýzy nádorových buněk.
Testy na rakovinu se provádějí v následujících situacích:
hodnocení predispozice k dědičným formám zhoubných novotvarů;
objasnění diagnózy v pochybných případech;
stanovení účinnosti chemoterapie.
Tyto typy studií se provádějí na moderních zařízeních za dostupnou cenu v laboratoři Allel v Moskvě.
Predispozice k dědičné rakovině
V důsledku testu je možné identifikovat mutace v genech, což ukazuje na dědičnou predispozici k onkologii. Taková studie je nezbytná, pokud příbuzní prvního stupně příbuzenství měli nebo měli nemoc v mladém věku (obvykle do 40 let). Často existují 3 dědičné formy onkologie:
rakovina prsu;
rakovina tlustého střeva.
Tato onemocnění mají charakteristické genetické poškození, které naznačuje predispozici. Stále více údajů se však objevuje o roli dědičnosti ve vývoji dalších typů onkologie (žaludek, plíce, prostata atd.).
Identifikace predispozice v tomto případě umožňuje podrobit pacienta kontrole a včasné odstranění nádoru v časných stádiích, pokud k němu dojde.
Výběr účinných režimů chemoterapie
Genetické testy jsou také důležité pro rakovinu, která se již vyvinula. V tomto případě si můžete při zkoumání DNA nádorových buněk zvolit účinnou terapii a předvídat její účinnost. Například v přítomnosti velkého počtu kopií genu Her-2 / neu v nádorové tkáni rakoviny prsu nebo žaludku je indikována terapie Trastuzumabem a Cetuximab má účinek pouze v nepřítomnosti mutací v genech K-ras a N-ras v buňkách. rakovina tlustého střeva.
V tomto případě vám genetická analýza umožní určit efektivní způsob léčby nemoci.
Stanovení diagnózy
Ke stanovení správné diagnózy se používají molekulární testy v onkologii. Některé zhoubné nádory mají charakteristické genetické poškození..
Translokace t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) at (2; 8) (p12; q24)
Lymfom plášťových buněk
Philadelphia chromozom - translokace t (9; 22) (q34; q11)
Vyhodnoceny jsou geny RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6
Přepis genetické analýzy
Výsledky obsahují informace o stavu DNA pacienta, což může naznačovat predispozici k určitým nemocem nebo citlivost na určité typy léčby. Popis genetické analýzy zpravidla označuje mutace, pro které byl test proveden, a jejich význam v konkrétní klinické situaci určuje lékař. Je nezbytně nutné, aby ošetřující lékař měl všechny potřebné informace o možnostech molekulární diagnostiky v onkologii..
Jak se provádí genetická analýza??
K provedení genetické analýzy pro predispozici k dědičným formám rakoviny je nutná plná krev pacienta. Neexistují žádné kontraindikace testu, není nutná speciální příprava.
K provedení genetické analýzy existujícího nádoru budou nutné samotné nádorové buňky. Je třeba poznamenat, že diagnostické techniky se již vyvíjejí pro detekci cirkulující DNA rakovinných buněk v krvi.
Existují různé způsoby detekce mutací v genech. Nejčastěji používané:
FISH analýza - in situ fluorescenční hybridizace. Umožňuje analyzovat velké části DNA (translokace, amplifikace, duplikace, inverze) chromozomů.
Polymerázová řetězová reakce (PCR). Pomáhá studovat pouze malé fragmenty DNA, ale má nízké náklady a vysokou přesnost.
Sekvenování. Tato metoda umožňuje plně dešifrovat sekvenci genů a najít všechny existující mutace.
Test na predispozici k dědičné rakovině projde jednou, protože sekvence DNA se nemění. Mutovat mohou pouze jednotlivé buňky.
Pokud má pacient nádor, může být jeho DNA několikrát vyšetřena (například před a po chemoterapii), protože nádorové buňky mají vysokou schopnost mutovat.
Přesnost genetické analýzy DNA pro onkologii v laboratoři Allely v Moskvě je 99–100%. Používáme moderní metody, které prokázaly jejich účinnost ve výzkumu, s relativně nízkými náklady na výzkum.
Indikace pro genetickou analýzu
Podle různých zdrojů tvoří dědičné formy rakoviny asi 5–7% všech případů zhoubných novotvarů. Hlavní indikací pro stanovení predispozice je přítomnost onkologie u příbuzných prvního stupně příbuzenství v mladém věku.
Indikací pro studium DNA existujících nádorových buněk je přítomnost nádoru. Před provedením genetické analýzy je nutné se poradit s lékařem, aby zjistil, jaké testy jsou nezbytné a jak mohou ovlivnit terapeutická opatření a prognózu..
Moderní metody genetické analýzy mohou identifikovat predispozici a také zvýšit účinnost prevence a léčby rakoviny. Personalizovaný přístup je nyní používán na každé specializované klinice v Moskvě, což vám umožňuje vybrat přesně ty léčebné režimy, které budou mít pro konkrétního pacienta největší možný účinek. To snižuje náklady a zvyšuje účinnost léčby.