Retinoblastom: diagnostika, prevence a léčba

Dětská onkologie je téměř vždy spojena s poruchou v genetickém aparátu jedné z buněk, což má za následek nekontrolovaný růst nádorové tkáně.
Na rozdíl od dospělých u dětí není možné identifikovat rizikové faktory a příčiny vedoucí k takovým mutacím.

Pokud je zdrojem patologického množení buněk embryonální tkáň, pak se takový maligní nádor nazývá blastom a je detekován v raném dětství, méně často u dospělých. Jedním z typů embryonálních nádorů je retinoblastom (retinální nádor). Co je to nemoc, jaké jsou její příčiny a příznaky, jak účinná je léčba - pokusme se na to přijít.

Podstata problému

Maligní oční choroby jsou poměrně vzácnou patologií, která se může vyskytnout kdekoli (uvnitř oční bulvy, na oběžné dráze a víčkach, někdy pod očima roste nádor). Retinoblastom označuje intraokulární nádory, je umístěn na zadním povrchu zrakového orgánu (v sítnici), kde opouštějí zrakové nervy.

Právě zde přichází světlo skrze žáka, zde se vytváří obraz. Když dojde k překážce, paprsek světla nedosáhne sítnice, ale je odražen od nádoru, který se stane znatelně zvenčí (na fotografii dítěte místo efektu červených očí bude na jedné nebo dvou stranách bílý zorák).

Retinoblastom u dětí je detekován poměrně rychle, obvykle v prvních dvou letech života, pokud lékař nebo rodiče dítě pečlivě vyšetří. V opačném případě může pozdní diagnostika a předčasná léčba vést ke ztrátě zraku a smrti dítěte..

Ve 21. století došlo k nárůstu této patologie ve srovnání s posledními desetiletími minulého století. Celkové procento případů je malé, tvoří asi 2% z celé patologie různého věku, obě pohlaví onemocní stejně často. Retinoblastom - zákeřný nádor, který často dává metastázy, opouští orbitu podél optického nervu ve struktuře mozku, s krví se nádorové buňky mohou šířit do kostí.

Příčiny

Retinoblastom u dětí je vrozené onemocnění, které je dědičné. Dítě dostává gen od rodiče s mutací, která v těle neprodukuje protein, který inhibuje růst nádoru. Lidé, kteří se zotavili z podobné patologie v dětství, přenášejí nemoc svým dětem téměř vždy. Dědičný retinoblastom se vyvíjí velmi rychle, často postihuje obě oči. Toto onemocnění je detekováno brzy, po vyjasnění diagnózy je léčba prováděna po dlouhou dobu. Retinální nádor může být doprovázen přítomností abnormalit ve vývoji jiných orgánů a systémů (rozštěp horních rtů a patra, srdeční vady) a tendencí k maligním nádorům (kostní sarkom atd.).

Kromě dědičnosti existuje sporadická forma retinálního nádoru, jejíž příčiny nelze zjistit.

Mezi rizikové faktory patří:

• špatné podmínky prostředí;
• geneticky modifikované potraviny;
• práce rodičů v nebezpečných odvětvích (hutnictví);
• stáří matky a (nebo) otce;
• neznámé příčiny chromozomální aberace.

Tento typ retinoblastomu se vyskytuje u starších dětí (po 5-6 letech), u dospělých jsou symptomy velmi vzácné. Léčba v takových případech dává dobrý výsledek, moderní medicína ví, jak odstranit nádor z očí takových pacientů a rychle odstranit příznaky.

Klasifikace

Rozdělení retinoblastomu na typy nebo formy se provádí podle několika známek. V závislosti na důvodu:

• dědičná forma - postihuje obě oči, prudce roste s metastázami mimo orbitu, je detekována v raném věku;
• sporadická forma - postihuje jedno oko, zřídka jde nad orbitu, je detekována po 5 letech věku.

V závislosti na stupni diferenciace nádorových buněk:

• retinocytom - tvořený více diferencovanými buňkami, má příznivou prognózu po odpovídajícím ošetření;
• retinoblastom - skládá se z tkáně nízké kvality, je častější, rychle roste, průběh je vždy maligní.

V závislosti na směru růstu:

• endofytický nádor - roste uvnitř oční bulvy jako polyp, klíčí skrz sklovité tělo, po kterém se glaukom často vyvíjí až do úplné slepoty;
• exofytický nádor - proliferace buněk kolem novotvarů, planární vývoj s odloučením sítnice, růst buněk přesahuje oběžné dráhy do centrálního nervového systému a lymfatických uzlin.

Tyto dva typy retinoblastomu by měly být považovány za stádia onemocnění, které se vyvíjejí jeden po druhém..

Příznaky

Klinické projevy závisí na velikosti a umístění nádoru uvnitř orgánu vidění. Pokud je vidět nádor pod okem nebo kolem něj, lze retinoblastom u malých dětí detekovat až po zvláštním vyšetření.

Typickými příznaky jsou bílá skvrna v místě žáka, zejména znatelné na fotografii, strabismus a poškození zraku (dvojité vidění). Poslední příznak lze nalézt u starších dětí, které mohou mluvit a hovořit o svých stížnostech. Syndrom bolesti se dlouho neobtěžuje, jeho závažnost závisí na příčině, jako je rozvoj glaukomu nebo sekundární zánětlivý proces..

Klinický průběh nemoci má několik fází:

1. Novotvar se nachází na sítnici, subjektivní symptomy nejsou vyjádřeny. Inspekce odhalí charakteristický znak „kočičího oka“ - průsvitnost nádoru žákem.
2. Zvýšení nitroočního tlaku - růst nádoru vede k blokování odtokových cest nitrooční tekutiny, hydroftalmus se vyvíjí z hydraulického šoku a později sekundárního glaukomu. Bolest v oku a kolem oběžné dráhy, fotofobie, slzení, se bojí, vznikne zánět, který je obtížné odstranit konvenčními prostředky.
3. Klíčivost zrakovým nervem do oblasti chiasmu a mozkové hmoty, vývoj exoftalmu (vyčnívání oka z oběžné dráhy), destrukce stěn paranasálních dutin a kolem oběžné dráhy.
4. Metastáza je charakteristická pro pokročilé případy. Příčiny metastáz - zmizely první příznaky a nebyla předepsána žádná léčba. Nejčastěji jsou postiženy mozek, lymfatické uzliny, méně často - kosti, játra, plíce. V této fázi se rychle objevují příznaky obecné intoxikace - těžká nevolnost, nevolnost, závratě, bolesti hlavy.

Diagnóza a léčba

Pravidelné vyšetření oftalmologem u dětí po narození může odhalit nemoc ještě před výskytem typických příznaků. K určení míry šíření patologického procesu se provádějí tyto typy studií:

• radiografie orbity, paranazálních dutin, plic;
• MRI nebo CT mozku;
• páteře páteře
• Ultrazvuk
• krevní testy.

Retinoblastom, rychle detekovaný v raném věku, je léčen docela úspěšně asi v 90% případů. Pouze lékaři vědí, jak odstranit nádor z očí a zabránit metastázování procesu mimo orbitu do jiných orgánů.

Novotvar můžete odstranit pomocí následujících metod:

• léčba léky - pomocí silné chemoterapeutické mrtvice je možné zničit nádor, přičemž se systémové a lokální účinky léků použijí přímo do postižené oblasti;
• radiační terapie různými způsoby - kryoterapie se používá k lokalizaci nádoru v přední části sítnice, laserové záření - je-li umístěno v zadní části;
• chirurgický zákrok umožňuje radikálně odstranit novotvary očima, následované protetiky, aby nedošlo k takovým dopadům na pacienta, který nebude úspěšný s významnou velikostí nádoru, ztrátou zraku.

Retinoblastom je onemocnění, které lze ve většině případů vyléčit, ale podléhá včasné detekci a provedení řady terapeutických opatření. Jako preventivní opatření se doporučuje rodinám se známými případy malignit sítnice a pravidelným vyšetřením ohrožených dětí genetické poradenství..

Retinoblastom - rakovina sítnice

Retinoblastom je maligní nádor v oku, který pochází z nezralých buněk sítnice..

To je vzácné, každoročně zaznamenáno až 40 případů.

Většina rakovin se vyskytuje během prvního roku života dítěte..

Diagnózu provádí pediatr nebo oftalmolog. Retinoblastom je zděděn od rodičů s vadnými geny. Pokud je nemoc detekována v rané fázi, existuje vysoká šance na uzdravení.

Příčiny retinoblastomu

Maligní formace se vyskytuje prostřednictvím určitých trvalých změn (tzv. Mutací) v genetickém materiálu (DNA). Změny vedou ke skutečnosti, že nezralé sítnicové buňky se nekontrolovatelně množí a vedou k tvorbě rakovinného nádoru v optickém systému. Kauzální změny ovlivňují všechny buňky těla nebo jednotlivé buňky sítnice.

U některých pacientů - asi 60% - nejde o dědičnou formu rakoviny sítnice, k mutaci dochází izolovaně a nachází se výhradně v nádorových buňkách. 40% retinoblastomů je dědičné.

Každé desáté dítě trpí dědičnou formou rakoviny. U této formy jsou často postiženy oči i několik míst sítnice.

Jak zvýšit imunitu a chránit blízké

Devět z deseti pacientů trpí nedědičnou formou. Zde trpí jeden orgán zraku a nemoc nemůže být zděděna dále. Jedná se o tzv. Somatické, tj. Jednotlivé mutace, které jsou ve stejné buňce.

Často se několik formací vyvíjí současně na různých místech v sítnici jednoho nebo obou očí. Oběti zdědí vrozenou predispozici k rakovině s přibližně 50% pravděpodobností přenosu choroby na potomstvo.

Riziková skupina

Riziko vzniku onemocnění se zvyšuje u dětí, pokud má jeden z rodičů tento stav v anamnéze. Do rizikové skupiny patří příbuzní krve.

Klasifikace retinoblastomu

Zhoubný nádor je dědičný a sporadický. V prvním případě jsou postiženy oba orgány zraku, ve druhém - zasažené jedno oko.

Toto onemocnění je jednostranné nebo oboustranné (tato forma se nazývá bilaterální nádor). Existuje klasifikace podle systému TNM. Rozlišují se následující stupně primární maligní rakoviny sítnice:

• T1 - nádor se rozšířil o 25%;
• T2 - zhoubný novotvar zaujímá více než 25%, ale méně než 50% sítnice;
• T3 - nemoc přesahuje sítnici, ale je uvnitř nitroočního prostoru;
• T4 - maligní buňky prodloužené za oběžnou dráhu;
• N1 - v lymfatických uzlinách se tvoří metastázy;
• Ml - distribuce buněk nalezených ve vzdálených orgánech;

Příznaky retinoblastomu

Klinický obraz malignity se neobjeví okamžitě. Velmi malé rakoviny nezpůsobují nepohodlí.

Toto onemocnění často trvá dlouho bez příznaků. Stížnosti vznikají pouze tehdy, když se nádor zvětšuje nebo roste do jiných částí zrakových orgánů.

Obvykle si rodiče jako první všimnou změn u dítěte. Typické příznaky malignity jsou:

• Amavrotické kočičí oko nebo leukocorie. Toto je žákovská záře v žluto-bílé, když dopadne na povrch světla..
• Strabismus je nejviditelnějším vnějším příznakem nemoci. Tato vada má mnoho důvodů. Zvažovaná malignita se týká vzácných faktorů. Strabismus se vyvíjí u 25–30% pacientů.
• Prodloužený zánět oka naznačuje přítomnost maligního nádoru. V takových případech se nitrooční tlak zvyšuje. Otok a bolest, fotocitlivost jsou spojeny se zánětem. Glaukom se vyvíjí díky dlouhodobému vysokému IOP.

Pokud retinoblastom proniká do zrakového nervu nebo vede k oddělení sítnice, zhoršuje se vidění postiženého oka až do úplné ztráty zrakového vnímání. Pokud je jedno oko zasaženo rakovinou, rodiče často tyto příznaky u malých dětí nezpozorují..

Výskyt jednoho nebo více z těchto příznaků neznamená vždy přítomnost maligní formace nebo jiných nemocí. Některé z příznaků mohou mít relativně neškodné příčiny, které nemají nic společného s maligními nádory..

Diagnóza retinoblastomu

Diagnóza se provádí v prvním roce života dítěte. První podezření na nemoc vyplývá ze změny zornice. Dítě je převedeno do oftalmologického centra v nemocnici nebo do dětského onkologického oddělení pro diagnostiku a další terapii.

Je nutné rychle provést různé studie, aby se zjistilo, jakou formu rakoviny má dítě a jak daleko se nemoc rozšířila..

Hlavní vyšetření pro detekci rakoviny je oftalmoskopické. Pomocí zrcadel a silného světelného zdroje je vyšetřen fundus. Pokud je detekován retinoblastom, jsou provedeny další testy k přesnému stanovení rozsahu šíření.

Mezi hlavní vyšetřovací metody patří:

• sonografie;
• MRI.

Ve vzácných případech, s pozdním stádiem nemoci a / nebo před chemoterapií, je vyšetření doplněno rentgenem hrudníku, studiem tekutiny mozku nebo míchy, scintigrafií kosti.

Diagnóza není omezena na nemocné dítě, pokud je forma onemocnění dědičná. Pokud je v rodině několik dětí, musí být také vyšetřeny, aby se předešlo nemocem rychleji, než začnou komplikace.

Provádí se molekulární genetický krevní test. Po dokončení laboratorních testů bude tým lékařů hovořit o metodách léčby, které pomohou zbavit se nemoci lépe a rychleji..

Léčba retinoblastomem

Pro léčbu pacientů s rakovinou sítnice jsou k dispozici chirurgie, záření, laserová terapie, kryoterapie a expozice chemikáliím v nemocných oblastech..

Jaké metody se používají, záleží především na tom, zda je postiženo jedno nebo obě oči, kolik onemocnění progredovalo v době diagnózy. Při plánování léčebných metod se bere v úvahu také věk dítěte..

Cílem je úplné zničení nebo odstranění nádoru. Je důležité udržovat vizuální vnímání a zlepšovat kvalitu života..

Léčba pacientů s jednostranným retinoblastomem

Pokud existuje jednostranná maligní formace, pak je enukleace nejlepší a nejbezpečnější metodou léčby, protože s fungujícím druhým okem bude možné zabránit šíření nemoci. U nedědičných forem onkologie vám tento postup umožňuje dosáhnout plného uzdravení.

Pokud je nádor malý, provádí se udržovací léčba. Proveďte laserovou koagulaci, kryoterapii nebo radiační terapii.

Pacienti s velkými nádory jsou léčeni systémovou nebo intraarteriální chemoterapií. Způsobuje vedlejší účinky:

• nevolnost
• závrať;
• bolesti hlavy;
• špatné celkové zdraví;
• zvracení
• nechutenství;
• narušená koordinace pohybů.

Jednostranné formace se nacházejí v pozdních stádiích vývoje choroby. Postižené oko prakticky nevidí. V tomto případě se doporučuje chirurgická excize..

Pokud nádor metastázuje, provádí se po operaci chemoterapie, aby se zabily zbývající maligní buňky v těle. Perkutánní radiační terapie je zřídka nutná..

Léčba pacientů s oboustranným retinoblastomem

Pokud je detekována rakovina obou očí, je léčba zaměřena na potlačování malignity pomocí kombinací určitých léčebných metod k udržení vizuální funkce..

Nejprve se provede lokální ošetření. Malé retinoblastomy se odstraňují pomocí laserové koagulace, kryoterapie nebo brachyterapie. Někdy je nutné tyto metody znovu použít..

Pokud jsou maligní nádory příliš velké, provádí se chemoterapie, aby se zmenšila velikost nádoru. V budoucnu se odstraňování provádí výše uvedenými způsoby.

Často v jednom z očí nemoc postupovala značně, zachování oční bulvy se nezdá být vhodné, a proto se provádí enukleace. Chirurgie zahrnuje úplné odstranění oční bulvy, zatímco jiné struktury umístěné na oběžné dráze nejsou ovlivněny.

Odstranění nádoru se provádí průnikem vnějších svalů oka a zrakového nervu. Operace je kontraindikována v případě traumatického poškození mozku nebo závažných forem systémových onemocnění. Provádí se v celkové anestezii..

Pokud je v zrakovém nervu nebo sklivci nádor, doporučují lékaři perkutánní ozařování. Provádí se za podmínky, že existuje naděje na udržení vizuálního vnímání. Pokud tomu tak není, je očnice odstraněna, aby nedošlo k ohrožení života dítěte.

Komplikace

Neléčené onemocnění následně způsobuje různé komplikace. Je to relativně rychle rostoucí nádor..

Vidění postiženého oka se zhoršuje stále více a více až do úplné slepoty.

Retinoblastom se během růstu šíří hlavně po zrakovém nervu a mohou být ovlivněny části mozku. Pokud vstoupí do sítě krevních cév, vytvoří se v jiných orgánech metastázy.

To se týká především kostní dřeně, kostí a jater. Důsledky onemocnění jsou život ohrožující komplikace, jako jsou změny krvetvorby nebo zhoršená funkce jater. Navíc se nádorové buňky mohou šířit do okolních lymfatických uzlin..

Předpověď

Pokud je možné nádor včas odhalit a vyléčit, je možné vyléčení a zachová se vidění postiženého oka. Při včasné detekci a vhodné léčbě v 95% je prognóza příznivá. Pokud je patologie již v pokročilém stádiu a jsou detekovány metastázy, je prognóza špatná.

V tomto případě vhodná terapie vyléčí retinoblastom. Pokud se neléčí, nádor postupuje a ve 100% případů vede k smrti.

Prevence

Retinoblastomu nelze úmyslně zabránit. Pokud se v rodině vyskytly případy maligního nádoru, je nutné v prvních 2 letech života dítěte ukazovat častěji optometristovi nebo pediatrovi. Můžete provádět preventivní vyšetření k identifikaci nemoci v rané fázi a zachování vidění dítěte.

Kromě toho se doporučuje věnovat pozornost možným známkám retinoblastomu. Pokud takové příznaky existují, neměli byste odkládat návštěvu oftalmologa.

Retinoblastom u dětí - příčiny, příznaky a léčba

Retinoblastom je maligní nádor sítnice (rakovina sítnice). Toto onemocnění je vrozené a je nejčastěji diagnostikováno u dětí, je však docela obtížné jej identifikovat ihned po narození dítěte. Typicky je retinální nádor detekován ve věku dvou let, kdy se objeví vrchol nemoci. Téměř 98% případů retinoblastomu je diagnostikováno až do pěti let.

Tento druh rakoviny se šíří po celém světě. S touto nemocí se narodí přibližně jedno z 20 tisíc dětí. Zároveň chlapci a dívky onemocní stejně často. Ve 20-30% případů je nemoc bilaterální povahy a postihuje obě oči. Je charakteristické, že podobné případy jsou odhaleny mnohem dříve.

Příčiny retinoblastomu

Mezi důvody rozvoje retinoblastomu je obvyklé rozlišovat dědičné a vnější faktory. V tomto případě se v souladu s příčinou stanoví 2 formy onemocnění:

• Dědičný retinoblastom představuje přibližně 60-70% případů a je genetické povahy. Rodiče, kteří v dětství měli retinoblastom, se tímto onemocněním také rodí děti. Tato forma nemoci se vyvíjí dostatečně rychle, zpravidla postihuje obě oči a nakonec proniká do nejbližší tkáně. Dědičný retinoblastom je obvykle doprovázen „kyticí“ jiných malformací, jako je kortikální dětská hyperostóza, rozštěp patra, srdeční vady a predispozice k nádorům v jiných tkáních a orgánech.
• Sporadický retnoblastom nastává náhodou v důsledku nepříznivých účinků ekologického prostředí a geneticky modifikovaných produktů. V případě této formy onemocnění je obvykle postiženo pouze jedno oko. Ojedinělý nádor se projevuje mnohem později než dědičný a je snadněji léčitelný..

Příznaky nemoci

Retinoblastom oka ve svém vývoji prochází 4 stádii nemoci:

Fáze odpočinku. Symptomatologie nemoci v tomto stádiu je stanovena pouze důkladným oftalmologickým vyšetřením, kdy je možné identifikovat „kočičí oko“ nebo leukocorii (bílý pupilární reflex v důsledku přenosu nádoru žákem) a ztrátu laterálního a centrálního vidění, někdy doprovázenou šilhavostí.

Fáze glaukomu. Retinoblastom se v této fázi projevuje slzením, fotofobií, hyperémií oka, uveitidou, iridocyclitidou. Kromě toho dochází k lokálnímu syndromu bolesti, je obtížný odtok tekutin a zvyšuje se IOP. Tato fáze se zpravidla vyznačuje tvorbou sekundárního glaukomu.

Fáze klíčení. Tato fáze je doprovázena exoftalmy nebo výčnělky (posunutí oka). V tomto případě dochází k invazi nádoru do dutin, stejně jako do dutiny mezi membránami mozku dítěte.

Fáze metastázy. Pronikání metastáz do jater, kostí a mozku vede ke zhoršení celkového stavu pacienta: dochází k celkové slabosti, dochází k intoxikaci, bolesti hlavy.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že symptom „kočičího oka“, ztráta zraku a strabismus jsou docela patrné projevy, je v prvních stádiích vývoje snadno diagnostikována rakovina sítnice. Kvalifikovaný oftalmolog odhalí nádor i velmi malé velikosti.

K posouzení prevalence nádoru jsou předepsány následující diagnostické testy:

• Magnetická rezonance a počítačová tomografie postiženého oka (oka).
• Proražení mozku (za účelem zjištění stupně poškození);
• Rentgenové paprsky světla;
• Ultrazvuk břišní dutiny (za účelem identifikace ložisek metastázy);
• Analýza moči a krve (pro hodnocení fungování vnitřních orgánů).

U dětí je retinoblastom často doprovázen poruchami funkcí jiných orgánů, takže do komplexu diagnostických opatření jsou zahrnuty konzultace s neurologem a ORL lékařem..

Děti, jejichž rodiče v dětství trpěli rakovinou sítnice, by měly být od narození pod zvláštní kontrolou, a to z důvodu dědičnosti onemocnění..

Léčba retinoblastomem

Rakovina sítnice se léčí podle stádia onemocnění pomocí následujících metod:

• Radiační terapie;
• Chirurgická intervence;
• Chemoterapie chemoterapie;
• Kryoterapie;
• Laserová koagulace sítnice;
• Termoterapie.

Správnou kombinací všech výše uvedených metod je často možné dosáhnout úspěchu a udržet zrakové vidění. V případě nádoru v obou očích je pro každý z nich zvolena samostatná léčebná metoda podle indikací.

Retinoblastom je u dětí velmi často léčen radioterapií. Tento typ nádoru je velmi citlivý na účinky rádiových paprsků. V tomto ohledu je metoda považována za docela účinnou, avšak vysoké dávky záření mohou vést ke katarakcím a sekundárním nádorům kostí. Lokalizovaná radioterapie výrazně snižuje riziko těchto komplikací..

Odborníci dávají přednost konzervativní léčbě retinoblastomu. Nádory lokalizované v přední oblasti sítnice, jejichž velikost nepřesahuje 7 mm, jsou léčeny kryoterapií. Lézie zadních sekcí do velikosti 4 mm - fotokoagulace. Je také možné použít termoterapii - expozici postižené oblasti ultrazvukovým a infračerveným zářením.

V případě rozsáhlého poškození nádoru, spojený glaukom a nemožnost obnovení vidění, zpravidla se uchýlit k chirurgickému odstranění oka, po němž následuje protetika.

Přítomnost masivních lézí a regionálních metastáz s invazí optického nervu vyžaduje jmenování chemoterapie s kombinací cytostatik.

Prevence a předpovědi

Díky včasné diagnóze retinoblastomu v jeho časném stádiu je možné vyléčit nemoc pomocí radiační terapie, fakokoagulace, kryoterapie (metody úspory orgánů). Chirurgické odstranění očí také poskytuje léčbu, i když zanechává kosmetický defekt doprovázený nepohodlím.

S takovými komplikacemi retinoblastomu u dětí, jako jsou: invaze choroidální membrány, invaze tumoru do ZN a extrasklerální šíření nádoru, je prognóza onemocnění zklamáním..

Jako účinná prevence rakoviny sítnice je nutné provádět povinná oftalmologická vyšetření od počátku života dítěte, zejména pokud došlo k tomuto onemocnění..

Kontaktováním Moskevské oční kliniky si může být každý pacient jist, že za výsledky chirurgického zákroku budou odpovědní vysoce kvalifikovaní refrakční chirurgové, jeden z nejlepších ruských odborníků v této oblasti. Důvěra ve správnou volbu samozřejmě přinese vysokou reputaci kliniky a tisíce vděčných pacientů. Nejmodernější zařízení pro diagnostiku a léčbu očních chorob, jeden z nejlepších odborníků a individuální přístup k problémům každého pacienta je zárukou vysokých výsledků léčby na moskevské oční klinice.

Můžete objasnit náklady na proceduru, domluvit si schůzku s moskevskou oční klinikou voláním na číslo 8 (800) 777-38-81 (denně od 9:00 do 21:00, zdarma pro mobilní zařízení a regiony Ruské federace) nebo pomocí formuláře online nahrávky.

Retinoblastom u dětí: příčiny, příznaky a léčebné metody

Retinoblastom je maligní nádor sítnice oka, který se vyskytuje hlavně u dětí mladších 5 let a představuje 3% z celkového počtu pacientů s malígním nádorovým onemocněním.

Popis

Abychom pochopili patologii retinoblastomu u dětí, je nutné si představit mechanismus oka. Oko má tedy tři vrstvy: skléru, cévnatku a sítnici.

Sclera je vnější ochranný bílý povlak oka.

Vaskulární membrána - střední vrstva obsahující krevní cévy, které živí oko. Jeho přední část je zbarvená a nazývá se iris a díra v ní se nazývá zornice. Žák je zodpovědný za přenos světla do oka a obvykle je černý. Za jasného světla se žák stahuje, ve tmě se rozšiřuje..

Světlo procházející zornicí vstupuje do oční čočky. Poté objektiv zaostří světlo na sítnici - vnitřní vrstvu. Práce sítnice spočívá v přeměně světla na informace, které mohou být přenášeny do zrakového nervu pro další transformaci do mozku. Takto lidé vidí svět kolem sebe..

V sítnici se někdy vyvine nádor - retinoblastom. Vzniká u malých dětí, ale někdy se vyskytuje iu dospělých..

Většina lidí s retinoblastomem vyvine pouze jeden nádor (jednofokální) na jedno oko (jednostranný). Některé však mohou mít více ohnisek (multifokální) v jednom nebo obou očích.

Retinoblastom, který se vyskytuje nezávisle v obou očích, se nazývá bilaterální. U dětí se někdy vyvine tripartitní retinoblastom, který je výsledkem vývoje nezávislého mozkového nádoru vytvořeného v epifýze.

Nádor sítnice, který charakterizuje retinoblastom, je maligní. To znamená, že se může šířit nejen do jiných částí oka, ale také do dalších částí těla. Ve většině případů však může být retinoblastom diagnostikován před metastázováním a prognóza léčby je spíše optimistická. Totéž nelze říci o extraokulárním retinoblastomu, když se rakovina již rozšířila za oko..

Retinoblastom může být dědičný (u 40% pacientů s retinoblastomem) nebo může nastat spontánně (u 60% pacientů). Pacienti s více nezávislými nádory, bilaterálním nebo trilaterálním retinoblastomem trpí dědičnou formou rakoviny sítnice.

Dědičný retinoblastom u dětí

Retinoblastom nastává v důsledku změn v genu RB1 na 13. chromozomu nebo v důsledku jeho absence. Buňky těla, s výjimkou vajíček a spermatu, obsahují 23 párů chromozomů a nazývají se somatické buňky. Obsahují dvě z každého 13. chromozomu, a tedy dvě kopie genu RB1.

RB1 produkuje tumor supresorový protein, antiakogen, který obvykle pomáhá regulovat buněčný cyklus buněk, včetně sítnice.

Normální sítnicová buňka prochází růstovým cyklem, během kterého produkuje nové buňky. Tento růstový cyklus pevně regulují supresorové geny. Buňky, které ztratí kontrolu nad svým buněčným cyklem a začnou se nekontrolovaně množit, jsou rakovinné buňky..

Rakovinové buňky procházejí mnoha divizemi, často rychleji než běžné buňky, a nemají omezenou životnost. Skupina sousedních rakovinných buněk může tvořit hmotu zvanou nádor..

Rakovina sítnice (retinoblastom) se může objevit, když jedna sítnicová buňka ztratí kontrolu nad svým buněčným cyklem a nekontrolovatelně se množí.

Normálně anti-onkogen produkovaný RB1 zabraňuje tomu, aby se sítnicová buňka stala rakovinovou. Pouze jeden funkční gen RB1 v sítnicové buňce je dostatečný k tomu, aby zabránil buňce proměnit se v rakovinový nádor.

Pokud oba geny RB1 v sítnicové buňce nejsou funkční, může se stát rakovinným a v důsledku toho se může objevit retinoblastom. Gen RB1 je nefunkční, když je změněn nebo chybí a již neprodukuje normální tumor supresorový protein.

Přibližně 40% dětí s retinoblastomem dědí nefunkční nebo deletovaný gen RB1 od své matky nebo otce. Mají tedy v každé somatické buňce změněný / deletovaný gen RB1. U 90% těchto lidí se rozvine retinoblastom.

Dědičný retinoblastom se projevuje zpravidla dříve než sporadická forma.

Pravděpodobnost, že dítě narozené rodiči s chybějícím nebo nefunkčním genem RB1 obdrží nezdravý gen, je 50%. Pravděpodobnost, že v důsledku této patologie se u dítěte rozvine retinoblastom, je 45%. Současně se u rodičů nemusí diagnostikovat rakovina sítnice, a to z několika důvodů: zbývající gen RB1 zůstal funkční nebo nádor byl zničen tělem.

Retinoblastom může také nastat, když se oba geny RB1 spontánně změní nebo jsou odstraněny v sítnici, ale geny RB1 jsou normální ve všech ostatních buňkách těla. Přibližně 60% pacientů s retinoblastomem trpí tímto typem onemocnění zvaným sporadický retinoblastom. U těchto lidí není retinoblastom zpravidla zděděn. Je obvykle jednofokální a má průměrný věk nástupu onemocnění asi dva roky..

Příznaky retinoblastomu u dětí

Nejběžnějším příznakem retinoblastomu je leukocorie. Vyskytuje se, když žák odráží bílou, a nikoli obvyklou černou nebo červenou. Na bleskových fotografiích můžete vidět leukocorii: žák je vystaven velkému množství světla a expozice je tak krátká, že žák nemá čas na zúžení.

Děti s retinoblastomem mohou mít také problémy se zrakem, včetně:

• strabismus;
• pocit bolestivých podrážděných očí;
• zvětšené žáci;
• oči různých barev.

Diagnóza

Leukocoria může být diagnostikována polaroidní fotografií pacienta, který byl v temné místnosti tři až pět minut.

Návštěva oftalmologa zahrnuje vyšetření nepřímým oftalmoskopem s jasným světlem. Před testem se do očí vstříknou kapky léku, aby se rozšířily zornice, a lze také použít anestetické kapky.

Aby se zajistilo, že se oči během vyšetření nezavřou, použije se kovová svorka. Potom s pomocí vatového tamponu nebo kovového nástroje se zesílenou špičkou oftalmolog stiskne na vnější čočku oka, aby prozkoumal přední části sítnice. Během zákroku se pořizují náčrtky nebo fotografie nádoru viditelné pomocí oftalmoskopu..

Ultrazvukové vyšetření se také používá k potvrzení přítomnosti nádoru a vyhodnocení jeho velikosti. K určení toho, kolik tumoru odešlo za oko a do mozku, se používá počítačová axiální tomografie (CT). Někdy se magnetické rezonance (MRI) používají také ke studiu očí, očních zásuvek a mozku..

Ve většině případů se rakovina nerozšíří za oko a není třeba dalších testů. Pokud stále existuje podezření na přítomnost metastáz v jiných orgánech, lékař pošle krevní test, punkci páteře nebo biopsii kostní dřeně.

Genetické testování

Informace o nemoci člena rodiny s retinoblastomem pomáhají předpovídat riziko rakoviny sítnice v jeho rodině, včetně sourozenců, bratranců a dětí. Někdy je pro stanovení taktiky léčby nutná genetická analýza, která pomůže určit predispozici pacientů k vývoji recidivujících nádorů a jiných typů rakoviny, zejména při léčbě radiační terapie..

Pokud má pacient s jednostranným nebo oboustranným retinoblastomem příbuzné s retinoblastomem, můžeme předpokládat, že mají dědičnou formu retinoblastomu.

Nelze však jednoznačně konstatovat, že pacient, který nemá v anamnéze příbuzné s rakovinou sítnice, má sporadickou formu onemocnění. I když v rodině nejsou žádní pacienti s retinoblastomem, většina případů bilaterálních a trilaterálních retinoblastomů se dědí, stejně jako většina případů jednostranného multifokálního retinoblastomu.

Jediným způsobem, jak zjistit, zda má někdo dědičnou formu retinoblastomu, je zjistit, zda se gen retinoblastomu mění nebo je odstraněn v krevních buňkách získaných ze vzorku krve. Přibližně 5–8% lidí s retinoblastomem má chromozomální abnormalitu, včetně genu RB1, který lze detekovat sledováním chromozomů pod mikroskopem.

Chromozomy lze vidět odebráním vzorku krve. Pokud je u dítěte detekován tento typ chromozomální abnormality, měla by být provedena analýza chromozomů rodičů..

Léčba retinoblastomem u dětí

K určení závažnosti a výběru vhodné terapie se používá celá řada různých klasifikačních systémů. Nejpopulárnější je však systém Riesa-Ellsworth. Používá se pro klasifikaci intraokulárních nádorů a předpovídání, které nádory jsou dostatečně dobré pro podporu vidění..

Klasifikační systém Riesa-Ellsworth je rozdělen do několika skupin:

Skupina I (velmi příznivé pro udržení zraku): malé jednotlivé nebo vícenásobné nádory o velikosti menší než 6,4 mm (1 palec se rovná 25,4 mm) umístěné u nebo pod rovníkem oka.

Skupina II (příznivé pro udržení zraku): jednotlivé nebo více nádorů o velikosti 6,4 až 16 mm, umístěné na rovníku oka nebo za ním.

Skupina III (možné udržet vidění): jakýkoli nádor umístěný před rovníkem oka nebo jediný nádor větší než 16 mm, umístěný za rovníkem oka.

Skupina IV (nepříznivá pro udržení zraku): mnohočetné nádory, z nichž některé jsou větší než 16 mm, nebo jakýkoli nádor šířící se před vnějším okrajem sítnice (Ora serrata).

Skupina V (velmi nepříznivá pro udržení zraku): velké nádory postihující více než polovinu sítnice nebo sklovité tělo, ve kterých se malé kousky nádoru odlamují a vznášejí se kolem vnitřního povrchu oka.

Měřítko rakoviny je rozhodující při výběru terapie: je lokalizováno uvnitř oka (intraokulární) nebo se rozšířilo do jiných částí těla (extraokulární).

Intraokulární retinoblastom může ovlivnit pouze sítnici nebo jiné části oka. Extraokulární retinoblastom může také ovlivnit tkáně kolem oka nebo může být důsledkem šíření rakoviny do mozku nebo jiných částí těla..

Volba léčby závisí na velikosti a počtu nádorů, zda je rakovina jednostranná nebo oboustranná a zda se rakovina rozšířila do dalších částí těla. Cílem léčby je vyléčit rakovinu a zabránit co největší ztrátě zraku..

Chirurgické odstranění postiženého oka (enukleace) se provádí, pokud je nádor (tumory) tak velký a rozsáhlý, že není možné zachovat zrak. Operace probíhá v celkové anestézii a obvykle trvá méně než hodinu..

Většina dětí, které podstoupily tuto operaci, může opustit nemocnici ve stejný den..

Po operaci je na oběžné dráze umístěn dočasný míč. Asi tři týdny po propuštění je do oběžné dráhy vloženo umělé oko (protéza), které vypadá jako normální oko.

Radiační terapie se často používá k léčbě velkých nádorů, pokud je možné zachování zraku. Vnější radiační terapie zahrnuje zaostření paprsku záření na oko. Pokud se nádor příliš nerozšíří, může být paprsek záření zaměřen na rakovinné buňky sítnice. Pokud je rakovina rozsáhlá, může být vyžadováno ozáření celého oka..

Expozice vnějšímu záření je prováděna ambulantně a obvykle trvá tři až čtyři týdny.

Před léčbou jsou některým dětem s retinoblastomem předepsány sedativa. Tento typ terapie může vést k dočasné ztrátě vlasů na zadní straně hlavy a malé oblasti spálení kůže. Dlouhodobé vedlejší účinky radiační léčby mohou zahrnovat katarakty, problémy se zrakem, krvácení sítnice a snížený růst kostí na straně hlavy..

Lidé s dědičnou formou retinoblastomu mají v důsledku této terapie zvýšené riziko rozvoje dalších typů rakoviny..

Fotokoagulační terapie se často používá v kombinaci s ozařováním, ale lze ji použít samostatně k léčbě malých nádorů umístěných na zadní straně oka..

Fotokoagulace zahrnuje použití laseru k ničení rakovinných buněk. Tento typ léčby se provádí v lokální nebo celkové anestézii a obvykle není doprovázen bolestí po léčbě..

Termoterapie je také často používána v kombinaci s radiační terapií nebo drogovou terapií (chemoterapie).

Termoterapie zahrnuje použití tepla, zaměřeného na redukci nádorových buněk, a provádí se v lokální nebo celkové anestézii a obvykle nezpůsobuje bolest..

Kryoterapie se často používá v kombinaci s radiační terapií, ale lze ji použít i samostatně pro malé nádory umístěné na přední straně sítnice..

Kryoterapie zahrnuje použití intenzivního nachlazení k ničení rakovinných buněk a může vést k neškodnému dočasnému otoku vnějšího oka a očních víček, které mohou trvat až pět dní. Někdy se oční kapky nebo speciální mast používají ke snížení otoků..

Brachyterapie zahrnuje aplikaci radioaktivního materiálu na vnější povrch oka na základně nádoru a používá se pro středně velké nádory..

Pacient podstupující tento postup je obvykle hospitalizován po dobu 3 až 7 dnů. Během této doby se podrobí dvěma operacím: při uchycení radioaktivního materiálu a při jeho následném odstranění.

Oční kapky jsou často předepisovány do 3-4 týdnů po operaci, aby se zabránilo zánětu nebo infekci..

Dlouhodobé vedlejší účinky této léčby mohou zahrnovat katarakty a poškození sítnice, což může vést k poškození zraku..

Intravenózní léčba jedním nebo více léky (chemoterapie) se často používá k léčbě velkých i malých nádorů..

Chemoterapie se někdy používá ke zmenšení nádorů před jinými způsoby léčby, jako je radiační terapie nebo brachyterapie. Někdy se také používá samostatně k léčbě velmi malých nádorů..

Pro léčbu retinoblastomu neexistují žádné alternativní ani další léčby. Protože většina lidí s diagnózou retinoblastomu jsou malé děti, většina alternativních léků pro léčbu běžné rakoviny se nedoporučuje..

Mnoho odborníků však zdůrazňuje význam dodržování vyvážené stravy, včetně některých druhů ovoce, zeleniny a vitamínů, pro posílení boje těla s rakovinou. Někteří zastánci alternativní techniky nabízejí malým pacientům vizualizaci imunitních buněk jejich těla, které útočí a ničí rakovinné buňky.

Promítání

Děti s diagnózou retinoblastomu by se měly pravidelně podrobovat pokročilým vyšetření sítnice, dokud nedosáhnou věku pěti let. Screening malých pacientů v celkové anestezii.

Pacientům s bilaterálním retinoblastomem nebo dědičnou formou retinoblastomu může být doporučeno, aby byli pravidelně vyšetřováni na mozkové nádory detekované trilaterálním retinoblastomem..

Neexistují žádné speciální screeningové protokoly určené k detekci neokulárních nádorů. Neměly by však být ignorovány stížnosti dítěte na výskyt hrudky nebo bolesti kostí..

V případě diagnostiky retinoblastomu u dítěte se jeho rodičům a příbuzným doporučuje, aby se oftalmologem podrobili rozsáhlému vyšetření sítnice oka..

Relativní studie není nutná, pokud test DNA potvrdí nezděděný retinoblastom pacienta..

Děti z těch, u kterých je diagnostikována retinoblastom, by se také měly pravidelně podrobovat vyšetření sítnice v anestézii. Monitorování sítnice by mělo být prováděno, dokud analýza DNA neprokáže, že jejich dítě nemá změnu / deleci genu RB1.

V případě potřeby lze také provést prenatální detekci nádorů pomocí ultrazvuku. Během ultrazvukového zákroku se ruční nástroj umístí na matčinu žaludek nebo se vloží vaginálně. Ultrazvuk vytváří zvukové vlny, které se odrážejí zpět od struktur těla plodu a vytvářejí obraz, který lze vidět na obrazovce videa. Pokud se pomocí tohoto hodnocení zjistí nádor, může se dítě narodit pár týdnů před plánovaným časem, což umožní včasné ošetření.

Strava pro děti s retinoblastomem

Rodiče by měli věnovat zvláštní pozornost dietě dítěte s retinoblastomem. Doporučují se celá jídla, včetně obilovin, luštěnin, čerstvého ovoce a zeleniny a vysoce kvalitních tuků. Zvýšená spotřeba ryb, zejména ryb studené vody, jako je losos, makrela, halibut a tuňák, poskytuje dobrý zdroj omega-3 mastných kyselin..

Na platformě Vikids můžete:

Retinoblastom: klinika, diagnostika a léčba

Co je retinoblastom??

Retinoblastom je embryonální dětský nádor sítnice. Ze všech maligních nádorů ovlivňujících oční bulvy je nejčastějším retinoblastom.

V posledním desetiletí se četnost detekce této patologie zvýšila. V současnosti je výskyt retinoblastomu 1 případ na 10–20 tisíc živých novorozenců.

Šedesát procent identifikovaných nádorů není dědičných (sporadických); zbývajících 40% jsou zděděné formy.

Asi 90% případů retinoblastomu je diagnostikováno až do 3 let. Vrchol choroby je 2 roky. Onemocnění je stejně běžné u chlapců i dívek..

Bilaterální (bilaterální) léze se vyskytuje u čtvrtiny pacientů s dědičnou formou. U 25% pacientů s dědičnou formou onemocnění dochází k bilaterální (lékařské. - „bilaterální“) lokalizaci.

Příčiny. Role dědičnosti při výskytu retinoblastomu.

Gen tohoto onemocnění se nazývá „gen Rb“. Toto je jeden z prvních otevřených a nejstudovanějších genů zodpovědných za vývoj rakoviny. Jeho vlastnosti:

• umístěný ve střední části dlouhého ramene chromozomu 13q14.1;
• sestává z 27 exonů;
• bere 180 000 párů nukleotidů genomické DNA;
• obvykle exprimovaný v buňkách celého organismu.

Většina dědičných a sporadických faktů o nemoci je způsobena delecí ve střední části dlouhé paže chromozomu 13.

V roce 1971 předložil Knudson hypotézu, podle které existuje jediný mechanismus pro tvorbu retinoblastomu, ať už dědičného nebo ne, spojeného s inaktivací nebo ztrátou dvou alel genu Rb.

Když dojde k mutaci zárodečné linie, všechny retinoblasty heterozygotního nosiče již mají inaktivovanou Rb alelu. Aby se vytvořil retinoblastom, stačí pouze jedna tělesná mutace, aby ovlivnila zbývající kopii genu. Přechod Rb z heterozygotního stavu do homozygotního je důvodem inaktivace dvou Rb allel. To iniciuje maligní transformaci buňky..

Dědičná forma se nejčastěji projevuje jednostranným novotvarem. Nachází se v 60% případů. Tato patologie vzniká v prvních 3 letech života. Tato forma je vysvětlena mutací ve dvou alelách genu RB1, ale pouze v sítnicových buňkách.

Bilaterální poškození lze vysvětlit skutečností, že v zárodečných buňkách rodičů je nevyvinutá mutace. Předali ji dítěti a nemoc se objevila. Výskyt takového retinoblastomu lze také vysvětlit de novo mutací, která se vyskytuje v raných stádiích vývoje embrya.

To znamená, že bilaterální formy patologie se sporadickým typem by měly být připisovány vrozeným formám.

Vlastnosti kliniky dědičných forem jsou:

• ranný věk nemocných;
• multifokus;
• dvoustranné uspořádání;
• multicentrický růst nádoru s převahou smíšených a exofytických forem;
• přítomnost stejného nádoru u někoho v rodině;
• molekulární a chromozomální abnormality genu Rb.

Pokud v generacích nedošlo k takové nemoci, povaha nádoru je jednostranná a jednooborová, lze předpokládat, že mutace vznikla v rodokmenu poprvé.

Příznaky retinoblastomu

• snížená ostrost zraku;
• leukocoria (tento příznak vidíte na obr. 1, také nazývaném „kočičí oko“), to znamená, že žák svítí bílo-žlutou barvou, když se světlo odráží od povrchu nádoru, což je na fotografiích často patrné;
• strabismus;
• oslabení přímé reakce žáka na světlo;
• dilatace žáka.

Obr. 1. Příznak „kočičího oka“

Jak nádor roste a šíří se, tvoří: sekundární (na pozadí základního onemocnění) glaukom, bupthalmus (u malých dětí - zvýšení oční bulvy), zánětlivé změny (iridocyclitis, uveitis). Pokud dojde k otoku okružní vlákniny, existuje možnost vypoukání oka (exophthalmos).

Klasifikace retinoblastomu

ABC (Amsterdam)

V roce 2001 byla v Amsterdamu navržena mezinárodní klasifikace nitroočního (nitroočního) retinoblastomu. Hlavním účelem této klasifikace je identifikace jasných indikací pro terapii konzervující orgány. Pokud je léze dvoustranná, klasifikace se aplikuje samostatně na každé oko..

Klinické skupiny podle klasifikace:

• A - intraretinální novotvary do velikosti 3 mm, umístěné 1,5 mm od optického disku a více než 3 mm od centrální fosílie.
• C - jiné nádory lokalizované samostatně, omezené sítnicí s pravděpodobnou přítomností subretinální tekutiny ne více než 3 mm od základny tumoru, doprovázené subretinálním očkováním (obr. 2).
• C - oddělte nádory s lokálním výsevem sklivce přes novotvar a subretinální očkování ne více než 3 mm od tvorby s pravděpodobností tekutin v subretinálním prostoru 3-6 mm od základny tumoru.
• D - rozptýlené nádory s velkými nádorovými hmotami, různé screeningy ve sklivci a / nebo subretinálním prostoru více než 3 mm od novotvaru se subretinální tekutinou více než 6 mm od formace, včetně úplného oddělení sítnice (obrázky 3 a 4).
• E - je určeno jedním z následujících nepříznivých faktorů prognózy:
  • novotvar přiléhá k čočce;
  • neovaskulární glaukom;
  • vysychání, ztráta funkce očí (fthisis);
  • krvácení, díky kterému se ztrácí průhlednost sklovitého těla;
  • nádor umístěný před předním povrchem sklovitého těla a také zachycující řasnaté tělo a přední část oka;
  • nekrotický nádor s orbitální aseptickou celulitidou;
  • retinoblastom v difúzní infiltrační formě.

Diagnóza retinoblastomu

Používají se následující klinické metody:

• historie;
• posuzování stížností dětí;
• vyšetření;
• instrumentální vyšetření.

Lékař věnuje zvláštní pozornost přítomnosti dědičného faktoru.

Provádí to optometrista s lékařskou expanzí žáka. Lékař zkoumá oko s laterálním osvětlením, provádí biomikroskopii, oftalmoskopii, tonometrii. Pokud je vyšetřeno velmi malé dítě, používá se drogový spánek.

Jedná se o povinnou studii v souladu se standardem vyšetření takové choroby. Jedna z nejvíce informativních metod je rozpoznána jako ultrazvuková biolokace. Díky tomu jsou detekovány tkáně plus, což nám umožňuje odlišit retinoblastom od oddělení sítnice, endoftalmitidy, sklovité fibrózy, retrolentální fibroplasie.

Ke stanovení atenuace ultrazvuku v nádoru se používá kvantitativní ultrazvukové zobrazení. Pro získání informací o dynamice maligního procesu je důležitá ultrazvuková echobiometrie. S jeho pomocí je určen stupeň významnosti (tj. Jak vyčnívá) novotvaru.

MRI mozku a oběžné dráhy

Zobrazování magnetickou rezonancí umožňuje podrobně vidět šíření procesu mimo oční bulvu a přesně určit stadium nemoci. Tato studie by měla být provedena pro všechny pacienty, u nichž je poprvé diagnostikována retinoblastom. Kontrast s MRI zvyšuje informace.

Obr. 2. Vizualizace retinoblastomu pomocí MRI. Klinická skupina B

Obr. 3. Vizualizace retinoblastomu pomocí MRI. Velikost vzdělání odpovídá klinické skupině D

Obr. 4. Vizualizace retinoblastomu pomocí MRI. Čelní obrázek oběžných drah. Klinická skupina D

Studium mozkomíšního moku, kostní dřeně

Provádí se u pacientů, u kterých je proces dostatečně běžný k objasnění, zda jsou vzdálené metastázy vzdálené (od zaostření).

Cytologie mozkomíšního moku během růstu nádorů do subarachnoidálního prostoru umožňuje detekci nádorových buněk.

Léčebné metody

Největší pozornost je dnes věnována technikám zachování orgánů. Kromě lokální a systémové chemoterapie platí také radiační terapie, pokud existují indikace:

• fotokoagulace (odstranění nádoru jeho vystavením silnému světelnému toku);
• kryodestrukce (destrukce nádoru chladem);
• laserová destrukce (laserové odstranění nádoru).

Principy terapie konzervující orgány při léčbě retinoblastomu

1. Pacienti skupiny A se podrobují pouze lokální léčbě (laserová koagulace, kryodestrukce, diatermocoagulace).
2. Pacienti ze skupiny B vykazovali 6 cyklů dvousložkové PCT (polychemoterapie) a také jednu z metod lokální léčby (laserová destrukce, kryodestrukce, brachyterapie).
3. Těm, kteří patří do skupin C a D, je přiděleno 6 kurzů PCT, které se skládají ze tří složek. Léčba je doplněna lokální chemoterapií a v případě potřeby fyzikálními metodami destrukce nádoru.

U pacientů ze skupiny E je uvedena enukleace (tj. Odstranění oční bulvy, což také znamená průnik vnějších očních svalů a zrakového nervu). Do 5 až 7 dnů po operaci se provede oční protetika. Výběr trvalé protézy se provádí do 1,5 měsíce po operaci.

Oční enukleace má jasné náznaky:

• pacient by měl být zařazen do skupiny E podle klasifikace ABC Amsterdam;
• oboustranná forma choroby, nevratná ztráta funkce jednoho oka;
• neschopnost posoudit stupeň poškození očí v důsledku šedého zákalu nebo krvácení do sklivce po konzervativní léčbě;
• pokud poškození obou očí zašlo příliš daleko a není možné obnovit vidění, provede se bilaterální enukleace (obě oči jsou odstraněny).

Chirurgické ošetření je kombinováno s PCT, zářením, laserovým ničením atd..

PCT (konzervativní terapie) po enukleaci

Zobrazuje se v následujících případech:

• invaze nádoru do optického nervu a šíření extrabulbů;
• velké nebo vícenásobné uzliny nádoru, lokalizace nádoru v peripapilární zóně, intraokulární diseminace (šíření) procesu do duhovky, sklivce, atd., zapojení choroidního a optického nervu do maligního procesu.

Pokud dochází k retrolaminární distribuci formace, pak se PCT doplní ožarováním.
Pokud nádor naroste na linii resekce zrakového nervu a / nebo dojde k extraklerálnímu šíření, pak jsou tito pacienti považováni za vysoce rizikové. Je zobrazen dálková radioterapie v kombinaci s PCT a poté vysokými dávkami PCT s následnou autotransplantací (vlastní transplantací) kmenových buněk periferní krve.

Doporučujeme vám, abyste se seznámili s několika nejčastěji používanými chemoterapeutickými režimy, které jsou indikovány pro toto onemocnění:

Cyklofosfamid v dávce 400 mg / m2 za den. Pokud je hmotnost dítěte menší než 12 kg, pak se dávka vypočítá jako 13 mg na kg hmotnosti za den. Dny 1-5, intravenózně, kapání "karboplatiny" v dávce 500 mg / m2. Pokud je hmotnost dítěte do 12 kg, vypočítá se jako 12 mg na kg hmotnosti za den. 5. den, intravenózně, kapání.

"Etoposid" v dávce 100 mg / m2 za den. Pokud je hmotnost pacienta do 12 kg, pak 3,3 mg na kg hmotnosti za den. Dny 1-5, intravenózně, kapání. "Vincristin" v dávce 1,5 mg / m2, den 1, intravenózně, proud (injekce). "Cyklofosfamid" v dávce 1,2 g / m2, den 1, intravenózní, kapka.

"Doxorubicin" v dávce 45 mg / m2, 1. den, intravenózně, kapání. „Vincristine“ v dávce 1,5 mg / m2, den 1, intravenózně, tryskami. „Vincristine“ v dávce 500 mg / m2, den 1, intravenózně, kapka.

"Etoposid" v dávce 100 mg / m2, dny 1-3, intravenózně, kapání.

Lokální (místní) chemoterapie

Tato chemoterapie je indikována u pacientů ze skupin C a D v kombinaci se systémovou PCT. Tato technika spočívá v použití superthinového katétru přes vnitřní krční a femorální tepnu, cytostatikum zvané Melphalan je injikováno přímo do úst oční tepny. Před tím se provede karotická angiografie vnitřní karotidové tepny, aby se vizualizovala struktura cév.

Chemoterapie „Melphalan“ (selektivní intraarteriální) se provádí 3-4 týdny po 1. cyklu systémové chemoterapie. Dávkování je 5-7,5 mg / m2:

• dávka 5 mg / m2 je indikována, když jsou obě oči ošetřeny současně;
• pokud je ovlivněn pouze jeden, pak by mělo být podáváno 7,5 mg / m2.

Do sklivce (med. - „intravitreální“) se vstříkne 16 μg „Melphalan“ (to je 0,05 ml). Tato koncentrace je účinná proti screeningu nádorů a je bezpečná..

Fyzikální ošetření

Tyto zahrnují:

• laserové ničení;
• fotokoagulace;
• kryodestrukce;
• transscleral diatermocoagulation.

Zvažte tyto metody podrobně.

Provádí se na argonu, lze jej použít k léčbě onemocnění v 1. stádiu as malými nádorovými uzlinami. U bilaterálních retinoblastomů pro léčbu zbývajícího oka se tato technika používá v kombinaci s ostatními. Nejčastěji se kombinuje s ozařováním, chemoterapií. Obvykle v posledních stádiích léčby.

Výhodou této technologie je výrazná reakce tkání umístěných v blízkosti léze. To umožňuje laserovou destrukci, když jsou nádory umístěny v blízkosti zrakového nervu..

V posledních stádiích terapie je kombinován s dalšími technikami (PCT, radiační léčba atd.). Doporučuje se použít tuto metodu pro 1. stádium nemoci a malé nádory: uzel stojí - až 8 mm, poškození fundusu - až 25% plochy.

Nejprve se kolem útvaru vytvoří dvojitá šachta koagulantů, aby se narušila krevní zásoba a vytvořila chorioretinální bariéra. Po uplynutí 3–4 týdnů začíná destruktivní koagulace („odpařování“) nádorové tkáně. Chcete-li to provést, 2-7 sezení s přestávkou 3-4 týdny. Krvácení a otoky se v průběhu kurzu vyléčí..

Tato technika je kontraindikována, když:

• novotvar je umístěn v blízkosti optického disku a makulární zóny;
• velký nádor.

Je ukázáno použití této techniky v kombinaci s fotokoagulací. Oxid uhličitý a kapalný dusík působí jako chladicí prostředky..

• velikost nádoru je od 0,5 do 7 průměru disku optického nervu, formace "se prodlužuje, ohýbá" (tj. "podporuje") o 3 až 3,5 mm.

Výhodou oproti diatermocoagulaci je menší poškození skléry.

Tato technika je zaměřena na zničení cév, které živí nádor, a také na koagulaci („odpařování“) nádorové tkáně. Používá se ve spojení s fotokoagulací.
Indikace jsou omezeny pouze na případy neúčinnosti jiných metod. Je to kvůli nízké účinnosti a výrazné pooperační reakci u pacientů.

Může být provedeno jako preventivní účinek po operaci. Děje se to každý den od 2-3. Pooperačních dnů. Jedna expoziční dávka je 1,8 Gy, celková ohnisková dávka je 35 až 50 Gy. Průběh terapie je 1 - 2 série ozáření s intervalem 1,5 až 2 měsíce.

Aby se zabránilo výskytu šedého zákalu v postižené oblasti a radiační keratitidě, s bilaterální formou nemoci se před každou relací nalil po kapkách 2% čerstvě připravený roztok cysteinu nebo 1% roztok Taufon. Dávkování - 2 kapky 6krát v intervalu 15 minut.

Pozorování, rozsah a načasování zkoušky

Pokud je nemoc detekována v raných stádiích, míra přežití dosahuje 100%.

Po poskytnutí léčby dětem s tímto onemocněním je následná péče poskytována u oftalmologa na klinice a v onkologické ordinaci v místě bydliště. Specialista (oční lékař) by měl dítě vyšetřit 1krát za 2 měsíce v 1. roce po ukončení léčby a poté:

• ve 2. roce - 1krát za 3 měsíce;
• v příštích 2 letech - 1krát za 6 měsíců;
• dále - jednou ročně.

Vyšetření onkologa by měla být prováděna se stejnou frekvencí.

Oční vyšetření se provádí u žáků s dilatací léčiv. Malé děti vyšetřeny ve stavu narkotického spánku.

Pokud se v rodině vyskytly případy retinoblastomu, měl by oftalmolog poprvé vyšetřit dítě v nemocnici.

Pacienti jsou neustále registrováni.

Také by měli být pod klinickým dohledem malé děti narozené v rodinách, kde jsou pacienti s retinoblastomem.

Publikace autora:
Ivanova Světlana Vyacheslavovna
Dětský onkolog, výzkumný pracovník, Ph.D.
NMIC onkologie pojmenovaná po N.N. Petrova

Pod vědeckou redakcí:
Kuleva Svetlana Aleksandrovna
Vedoucí oddělení, dětský onkolog, vedoucí výzkumný pracovník, profesor
Onkologie NMIC. N.N. Petrova